研究人员发现基因变异与非裔美国人的血压

领导的一个研究小组由美国国立卫生研究院的研究人员今天报道的发现五个基因变异与非裔美国人的血压,发现可能为治疗和预防高血压提供新线索。标志着第一次的努力,一个相对较新的研究方法,称为全基因组关联研究中,主要集中在非裔美国人的血压和高血压人群。

高血压,或慢性高血压威胁生命的条件,构成一个数组,包括心脏病,中风和肾脏疾病。饮食、身体活动和肥胖导致高血压的风险,但是研究人员还认为遗传学扮演重要的角色。

大约三分之一的美国成年人患有高血压。负担相当大的非裔美国人社区的条件影响39%的男性和43%的女性。

“这项工作强调了使用基因组工具来理清复杂的价值遗传因素影响高血压和其他常见疾病的风险,”医学博士Eric Green说博士,国家人类基因组研究所科学主任(NHGRI),国立卫生研究院的一部分。“我们希望这些研究结果最终将转化为更好的方法来帮助数以百万计的非洲裔美国人高血压的风险,以及提高对其他人群的治疗方案。”

除了NHGRI研究者,来自柯瑞尔医学研究所的科学家在卡姆登,新泽西州;bob88体育平台登录波士顿大学;和霍华德大学,在华盛顿特区,合作研究,发表在7月17日的在线问题公共科学图书馆遗传学。

生产他们的研究结果,研究人员分析了1017名参与者的DNA样本在霍华德大学家庭研究中,多代研究家庭从华盛顿特区市区,确定自己是非洲裔美国人。一半的志愿者高血压和没有一半。看是否有两个群体之间的遗传差异,研究人员扫描了志愿者的DNA或基因,分析超过800000遗传标记称为单核苷酸多态性(snp)。

研究人员发现五个遗传变异更经常在高血压的人比那些没有条件。高收缩压变异有关,而不是与舒张压和收缩压/舒张压相结合。

血压测量在毫米汞柱的收缩压(毫米汞柱),并表示两个数;例如,120/80毫米汞柱。第一个数字(收缩压)是当心脏跳动时,压力泵血。第二个数字(舒张压)是大动脉血管的压力当心脏跳动之间是静止的。

“这是第一个全基因组关联研究高血压和血压仅关注人口多数非洲血统,”说,该研究的资深作者,博士,查尔斯•Rotimi NHGRI高级调查员和主任trans-NIH基因组学和全球卫生研究中心(CRGGH)。“虽然每个基因变异是适度的影响,我们的研究范围扩展的一般人类高血压的遗传。”

在一个全基因组关联研究中,研究人员确定战略选择的标记遗传变异。如果疾病状态不同对个人与特定的基因变异,这表明一些染色体附近可能影响疾病。变异检测到使用这种方法能够准确地指出,该地区的基因组,但自身并不直接影响特征。

今年5月,两个主要的国际研究使用全基因组关联方法确定13与血压和高血压相关基因变异的人主要是欧洲和南亚血统。虽然每个变体与仅稍有增加血压,发现更多的变异个体工作,他或她的高血压的风险就越大。两个基因被其中的一个研究也与血压相关的新研究。

在非裔美国人的开创性研究,Rotimi博士和他的同事们发现,所有的五个与血压相关的遗传变异位于或接近基因编码的蛋白质被认为是生物重要的高血压和血压。先前的研究涉及两个基因在血压调节,和额外的分析Rotimi博士的小组显示,所有的变异可能参与生物通路和网络相关的血压和高血压。

现有类的抗高血压药物,称为钙通道阻滞剂,已经目标基因之一,CACNA1H。然而,额外的基因可能指出,治疗和预防的新途径。

跟进和扩展他们的发现在非洲裔美国人,从980年研究人员扫描DNA西非人有无高血压。的工作证实,一些基因变异在非裔美国人发现也与西非人的血压。“西部非洲人口具有特定的意义,因为它是许多非裔美国人的祖先的人口,”作者说Adebowale Adeyemo,医学博士,CRGGH员工的科学家。

更多信息高血压,请访问dci www.nhlbi.nih.gov /健康/ / D…/ Hbp / HBP_WhatIs.html。

更多地了解全基因组关联方法,访问www.genome.gov 20019523。

来源:NIH /国家人类基因组研究所