科学家发现基因变异与降低高血压和心血管疾病的风险
(PhysOrg.com),高血压是全球死亡率的主要因素,并且是已知取决于环境和遗传因素之间的相互作用。然而,到目前为止确定的遗传变异只解释1 - 2%的人群中血压的差异,表明存在更多的变化有待发现。
一个新的遗传变异刚刚被一个国际研究团队,由格拉斯哥大学和史Auxologico犬的米兰。这个新的遗传变异与降低高血压的风险有关,并降低心血管疾病的风险事件。事实上,每个副本的变化——一个人最多可以有两个——降低7.7%的中风,心肌梗死(心脏病发作)和冠心病死亡。
安娜Dominiczak,钦定讲座教授的医学和医学学院,兽医和格拉斯哥大学的生命科学,并在项目的主要研究者之一说:“我们认为,新发现的变异给医生一个有价值的洞察的机制血压和帮助识别可能的目标为新药物疗法”。
研究进行了巧妙的HyperCare项目的一部分,欧盟委员会(EC)资助的国际合作的31个研究小组(包括中小企业)在13个欧洲国家。
为了确定哪些基因变异在一种常见疾病,如高血压,必须进行全基因组关联研究,这意味着超过500000变异(称为单核苷酸多态性,SNP)整个人类基因组的频谱进行了分析。虽然以前的全基因组关联研究在高血压调查人群的血压的范围广泛,格拉斯哥和米兰的研究人员调查了患者血压的极端,
比较个人很高或完全正常的血压。
血液样本提供的这些“极端”个人与隆德大学的合作,瑞典,和复制的初步调查结果可以通过更广泛的合作与其他研究人员来自英国,意大利,荷兰,瑞士,爱尔兰,德国,以及美国:总的来说,基因数据分析39706人- 21466年与18240年高血压和血压正常。
新变异研究人员发现位于UMOD基因在染色体16。这个基因表达一个肾蛋白在尿液中排出,和称为uromodulin。研究者还发现少uromodulin排泄尿液的人携带的基因变异。Uromodulin,也叫塔姆Horsfall蛋白质,是尿液中的主要蛋白质之一,但其功能主要作用是直到现在未知。
Alberto Zanchetti教授科学主任史Auxologico犬和巧妙的HyperCare项目的协调员,也是这个基因研究的主要研究者之一。他说:“我们发现uromodulin启动子基因的变异导致更少uromodulin释放,与降低血压和心血管疾病的风险表明uromodulin可能与血压调节。Uromodulin只产生在一个特定的肾脏的一部分,亨利的厚部分提升肢,这是参与钠重吸收。似乎合理的建议uromodulin参与血压调节和失调虽然钠与机制”。
Dominiczak和Zanchetti教授总结说:“我们需要进行更多的研究来了解这UMOD基因及其蛋白质很重要,但我们的研究结果似乎贡献强烈盐参与的故事高血压”。
这项研究的结果发表在公共科学图书馆遗传学开源期刊。他们会提出和讨论11月4日召开的一次会议上,在“医疗创新如何减少心血管疾病负担?”,卫生理事会在布鲁塞尔召开的欧盟委员会(European Commission)。在这个会议上专家们从不同的欧洲国家将讨论当前和未来的研究趋势心血管疾病委员会来帮助塑造他们的战略支持,在这一领域的研究。
