研究人员发现了神秘疼痛的来源

据估计，美国约有2000万人患有周围神经病变，其特征是神经退化，在某些情况下还会出现剧烈疼痛。目前还没有治疗这种疾病的有效方法，医生在三分之一的病例中找不到明显的病因。

由耶鲁大学、西黑文退伍军人事务医疗中心和荷兰马斯特里赫特大学的研究人员领导的一个国际科学家团队发现，30%的原因不明的神经病病例与单一基因突变有关。该研究结果于6月22日在线发表在《美国科学》杂志上神经病学年鉴，可能会为这种使人衰弱的疾病的受害者带来迫切需要的疼痛治疗。

“对于数百万人来说，这种剧烈疼痛的起源一直是一个令人沮丧的谜，”布里吉特·玛丽·弗莱厄蒂神经学教授斯蒂芬·韦克斯曼说神经生物学和药理学也是这篇论文的高级合著者。“我们所有人都惊讶地发现，这些突变发生在如此多原因不明的神经病患者身上。”

这项研究的重点是在感觉神经纤维中表达的单一基因SCNA9的突变。韦克斯曼的研究小组发现，这种基因产物——蛋白质钠通道Nav1.7——的突变会导致一种罕见的疾病，称为“人着火综合症”，其特征是极度痛苦和无情疼痛．荷兰的同事们仔细检查了神经病变患者，以排除所有已知的神经病变原因，如糖尿病、酒精中毒、代谢障碍和接触毒素。研究人员随后对28名病因不明的神经病变患者进行了基因分析。他们发现，其中30%的受试者存在SCN9A基因突变。研究人员发现突变导致神经细胞变得过度活跃，他们认为这种变化最终会导致退化神经纤维。

该研究的主要作者Catharina G. Faber说:“这些发现将帮助我们作为临床医生更好地了解患有小纤维神经病变的患者，并可能对未来特定疗法的发展产生理想的影响。”