首次遗传性儿童疾病诊断试验

基因研究方面的一项突破发现了一种罕见的遗传性儿童疾病背后的缺陷，这种疾病会抑制身体分解维生素d的能力。这一发现促使研究人员开发出首个能够积极识别这种疾病的基因和生化测试。

特发性婴儿高钙血症(IIH)是十大最常见的遗传性疾病之一。研究人员估计，每47000人中就有一人(约600名加拿大人和6000名美国人)可能患有IIH，但直到现在还没有办法确认诊断。

“正在进行积极的诊断测验对IIH的研究是了解这种疾病的重要一步，”联合首席研究员、生物医学和分子科学系教授格伦维尔·琼斯说。“我们希望大约600名可能患有IHH的加拿大人能够接受这项测试。”

身体无法分解维生素D会导致血液中钙的过量。患有IIH的儿童全身出现钙化和组织硬化，以及肾脏钙化和肾功能衰竭。

琼斯博士解释说:“这是研究从实验室走向临床的经典案例。”“我们的研究始于实验室，但研究结果将对加拿大人的健康产生明确的影响。”

这项研究是与德国明斯特大学儿童医院的儿科医生Martin Konrad和Karl-Peter Schlingmann合作进行的，部分资金由加拿大卫生研究所提供。这些研究结果昨天发表在了新英格兰医学杂志．