研究人员发现基因背后毁灭性的维生素B12-related障碍

瑞士、英国和加拿大的研究人员已经确定了一个罕见但严重的遗传性疾病的基因,同时提供了更多的线索在体内维生素B12是如何工作的。他们的研究结果将发表在4月3日的新英格兰医学杂志》上。

巴塞尔大学儿童医院的科学家们,在瑞士苏黎世,布鲁内尔大学在西伦敦,英格兰和麦吉尔大学和麦吉尔大学健康中心(MUHC)在蒙特利尔,加拿大,已经发现MMADHC基因,它在维生素B12的新陈代谢作用,维生素B12-related障碍及其关系,孤立和高胱氨酸尿和methylmalonic酸尿(MMA) cblD的. .

研究的作者包括大卫·科埃略博士,博士Terttu Suormala和布莱恩·福勒博士的大学儿童医院,巴塞尔,大卫Rosenblatt博士和他的研究生约旦Lerner-Ellis麦吉尔和MUHC大学儿童医院和他的同事们,苏黎世,苏黎世大学和布鲁内尔大学。2005年,麦吉尔和MUHC Rosenblatt博士和他的同事做了一个有关突破涉及另一个基因,称为MMACHC。

孤立和高胱氨酸尿和MMA cblD品种是一种罕见的基因无法维生素B12过程,通常在婴儿或儿童诊断的。病人可能患有一系列衰弱的健康问题,包括严重的发育迟缓、精神病和贫血。尽管各种症状带来的障碍,这个研究表明它们是由突变引起的同一基因的不同部分。

维生素B12是一个重要的水溶性维生素中动物性食物,包括奶制品、鸡蛋、肉类、家禽、鱼类和贝类,但不是在植物。至关重要的合成血红细胞和神经系统的健康维护,也有助于控制同型半胱氨酸水平. .多余的同型半胱氨酸与心脏疾病的风险增加有关,中风和痴呆。

“大多数患者难以吸收维生素B12问题,也可能是素食者在他们的饮食,不明白“Rosenblatt博士说,麦吉尔的人类遗传学、医学遗传学主任MUHC医学,和首席医学遗传学的犹太总医院。“然而,这选择组患者非常生病,因为他们的身体不能将维生素转换为其活性形式。”

研究很大程度上依赖于技术开发的麦吉尔和巴塞尔世界转诊中心B12-related遗传疾病的诊断,Rosenblatt博士说。这项研究的部分资金由加拿大卫生研究院的研究(CIHR)。

“这重要的论文发表在医学杂志——世界上最高的影响正在进行的国际领导的见证麦吉尔Rosenblatt博士和他的同事们在他们的研究维生素B12和遗传疾病,破坏身体的能力使用维生素B12,“罗德里克麦克因尼斯博士说,科学CIHR遗传学研究所的主任。“这项研究也充分体现了优秀的遗传学研究由加拿大科学家完成的。”

“这一发现提供早期诊断和治疗方案对于这个严重的疾病,也有助于解释机制维生素B12是如何工作的每个人," Rosenblatt博士说。

来源:麦吉尔大学