疾病,疾病,综合征

使用热带青蛙模型对肾脏疾病的新见解

UZH研究人员使用尖端的基因工程技术开发了一种模型来研究遗传性肾脏疾病,借助热带青蛙。该方法允许他们收集有关异常数据的大量数据,这些数据...

遗传学

研究:临床前模型中的遗传肾脏疾病可逆

常染色体显性多囊性肾脏疾病(ADPKD)是一种遗传疾病,会导致充满液体的囊肿在肾脏上发育,从而损害其功能。作为囊肿生长的一部分,肾脏会发炎...

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多囊肾((PKD或者PCKD,也称为多囊性肾脏综合征)是肾脏的囊性遗传疾病。PKD有两种类型:常染色体显性多囊性肾脏疾病(ADPKD)和较不常见的常染色体隐性隐性多囊肾脏疾病(ARPKD)。

它发生在人类和其他一些动物中。PKD的特征是两个肾脏中通常存在多个囊肿(因此,“多囊”)。然而,最初有17%的病例出现在一个肾脏中,大多数病例在成年后发展为双侧疾病。囊肿数量很多,并且充满了液体,导致肾脏大量扩大。该疾病还会损害肝脏,胰腺,在某些极少数情况下是心脏和大脑。多囊性肾脏疾病的两种主要形式以其遗传模式区分。

多囊性肾脏疾病是最常见的威胁生命的遗传疾病之一,估计影响了全球1,250万人。在一半患有多囊肾脏疾病的人中,没有这种疾病的家族史。在这些情况下,编码该疾病的基因来自自发的基因突变,而没有任何父母是基因的载体。需要引用这是给予的

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