多囊肾病(PKD或PCKD多囊肾综合征(也称为多囊肾综合征)是一种肾囊性遗传疾病。有两种类型的PKD:常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和不太常见的常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。
它发生在人类和其他一些动物身上。PKD的特点是双肾均有多发囊肿(因此称为“多囊”);然而,17%的病例最初表现为一个肾的可观察到的疾病,大多数病例在成年后发展为双侧疾病。囊肿多且充满液体,导致肾脏肿大。这种疾病还会损害肝脏、胰腺,在极少数情况下还会损害心脏和大脑。多囊肾病的两种主要形式由它们的遗传模式来区分。
多囊肾病是最常见的危及生命的遗传疾病之一,全世界约有1250万人受其影响。在患有多囊肾病的人中,有一半没有家族病史。在这些情况下,编码疾病的基因发生于自发的基因突变,双亲中没有一方是该基因的携带者。[需要引证]