研究人员通过发现导致疾病的基因突变来改善动物福利

人和动物是由数万亿个细胞组成的，每个细胞都含有个体特有的DNA。因此，识别导致遗传疾病的DNA使研究人员和临床医生更好地了解如何治疗遗传性疾病，并可能防止疾病遗传给后代。

现在，密苏里大学的研究人员已经在导致Chédiak-Higashi综合征的基因中找到了一个特定的突变，这是一种罕见的疾病，会削弱免疫系统，使身体更容易受到感染。在他们的新研究中，MU兽医学院的比较医学教授莱斯利·莱昂斯(Leslie Lyons)和博士后鲁本·巴克利(Reuben Buckley)通过绘制患有该综合征的家猫的DNA图谱找到了答案。

莱昂斯说:“不同的治疗方案针对的是基因的不同部分，所以我们需要知道基因的哪一部分被打乱了，以便将治疗靶向到适当的地方。”“类似于寻找特定地址，我们知道我们走的是正确的街道，但我们需要找到确切的房子，现代DNA测序帮助我们找到了它。”

莱昂斯与辛辛那提动物园和植物园的生殖专家合作，与16岁的公猫斯莫基合作，这只猫在去世前是Chédiak-Higashi综合征的最后一个生物医学猫模型。通过体外受精，莱昂斯能够使用斯莫基的精液复活这只之前灭绝的猫科动物疾病模型。了解猫是否是某种疾病的基因携带者是有用的，这样育种者就能知道哪些猫应该避免交配，以防止它们的后代受到影响。

莱昂斯的研究团队也在研究导致其他疾病的基因突变，比如多囊肾病这是一种常见的遗传性疾病，每年影响数十万人，可能导致肾衰竭。她强调了转化医学在她的研究中的价值。

莱昂斯说:“所有哺乳动物都有非常相似的基因，所以如果我们找到了猫患病的原因，那么任何可以用来帮助猫的治疗方法都有可能被转化为帮助患有同样疾病的人类。”“同样，人类的研究也有可能被用于帮助动物。”

除了转化医学，莱昂斯的研究也是精准医学的一个例子，即根据患者的个人基因组成为他们量身定制特定的治疗方法。精度医学将成为下一代精准健康计划的关键组成部分，帮助密苏里州及其他地区的患者加速医疗突破。