溶酶体储存疾病

溶酶体储存疾病(迷幻药年代;/ˌlaɪsəˈsoʊməl /)是一群大约50罕见的遗传性代谢疾病导致溶酶体功能的缺陷。溶酶体储存疾病结果时,身体的细胞中溶酶体——一个特定的细胞器——故障。

溶酶体储存障碍通常是由溶酶体功能障碍引起的后果所需的单一酶缺乏脂肪的新陈代谢,糖蛋白(糖含蛋白质)或所谓的黏多糖。单独,lsd发生发生率低于1:100,000;然而,作为一个群体发生率大约是1:5,000——1:10,000。这些疾病是常染色体隐性遗传尼曼氏病等疾病,C型,然而几x连锁隐性遗传,如Fabry疾病和亨特综合症(MPS II)。

溶酶体是通常被称为细胞的回收中心,因为它处理不需要的物质进入细胞可以利用的物质。溶酶体通过酶分解这多余的物质,高度专业化的蛋白质必不可少的生存。溶酶体疾病时触发特定酶存在于太小或完全缺失。当这种情况发生时,物质积累在细胞中。换句话说,当溶酶体不正常,多余的产品运往分解和回收存储单元中。

像其他遗传疾病,个人从父母继承溶酶体储存疾病。尽管每个障碍的结果从不同的基因突变,转化为酶活性不足,他们都有一个共同的生化特征——所有的溶酶体疾病源自异常物质积累在溶酶体。

溶酶体储存疾病影响主要是儿童和他们死在一个年轻的和不可预知的时代,许多出生几个月或几年。其他许多孩子死于这种疾病之后数年遭受各种特定障碍的症状。