杜氏肌萎缩症

杜氏肌萎缩症(DMD)是一种隐性的x连锁型肌肉萎缩症，会导致肌肉退化、行走困难、呼吸困难和死亡。大约每3600个男孩中就有1个。女性和男性都会感染，尽管女性很少感染，更多的是携带者。这种疾病是由位于人类X染色体(Xp21)上的肌营养不良基因的突变引起的。肌营养不良基因编码肌营养不良蛋白，肌营养不良蛋白是肌肉组织中的重要结构成分。Dystrophin为位于细胞膜上的dystroglycan complex (DGC)提供结构稳定性。

这些症状通常出现在5岁之前的男性儿童中，在婴儿期也可以看到。首先观察到腿部和骨盆的进行性近端肌肉无力，并伴有肌肉质量损失。最终，这种虚弱会扩散到手臂、颈部和其他部位。早期症状可能包括假性肥大(小腿和三角肌增大)、耐力低下、难以独立站立或无法爬楼梯。随着病情的发展，肌肉组织逐渐萎缩，最终被脂肪和纤维化组织所取代。到10岁时，可能需要支架来帮助行走，但大多数患者到12岁时都要依靠轮椅。后来的症状可能包括骨骼发育异常，导致骨骼畸形，包括脊柱弯曲。由于肌肉的逐渐退化，运动能力丧失，最终导致瘫痪。智力障碍可能存在也可能不存在，但即使存在，也不会随着儿童年龄的增长而逐渐恶化。DMD患者的平均预期寿命约为25岁，但这因人而异。