杜氏肌营养不良（DMD是一种隐性x连锁形式的肌肉萎缩症，会导致肌肉退化、行走困难、呼吸困难和死亡。发病率约为1 / 3600。女性和男性都受到影响，尽管女性很少受到影响，但更多的是携带者。这种疾病是由位于人类X染色体(Xp21)上的肌营养不良蛋白基因突变引起的。肌营养不良蛋白基因编码肌营养不良蛋白，这是肌肉组织中重要的结构成分。肌营养不良蛋白为位于细胞膜上的肌营养不良聚糖复合物(DGC)提供结构稳定性。
症状通常出现在5岁前的男童身上，并可能在婴儿期早期可见。首先观察到与肌肉量减少相关的进行性腿和骨盆近端肌无力。最终，这种弱点会扩散到手臂、颈部和其他部位。早期症状可能包括假性肥大(小腿和三角肌肿大)、耐力低、独立站立困难或不能爬楼梯。随着病情的发展，肌肉组织经历萎缩，最终被脂肪和纤维化组织(纤维化)所取代。到10岁时，可能需要使用牙套来帮助行走，但大多数患者到12岁时就依赖轮椅了。后来的症状可能包括骨骼发育异常，导致骨骼畸形，包括脊柱弯曲。由于肌肉的逐渐退化，运动能力丧失，最终导致瘫痪。智力损伤可能存在也可能不存在，但即使存在，也不会随着儿童年龄的增长而逐渐恶化。DMD患者的平均预期寿命约为25岁，但这因人而异。
