肿瘤学与癌症
科学家绘制了慢性淋巴细胞白血病与里希特综合征的基因进化图谱
慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种生长缓慢的血癌，每年有高达1%的患者会将其疾病转变为一种更具侵略性的癌症，即一种被称为里希特氏综合征的淋巴瘤。为了…
2022年12月12日
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肿瘤学与癌症
全外显子组测序预测患者是否对癌症免疫治疗有反应
免疫疗法，如免疫检查点抑制剂，已经改变了晚期癌症的治疗。与杀死癌细胞的化疗不同，这些药物帮助身体的免疫系统找到并摧毁…
2022年7月8日
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遗传学
流产和体外受精失败的风险可以通过基因组数据进行预测
罗格斯大学(Rutgers University)的一项研究表明，通过对女性基因组的专门分析，可以预测女性最常见的一种流产的风险。
2022年6月13日
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遗传学
当涉及到最罕见的疾病时，诊断不是答案，它只是一个起点
“史密斯先生和太太，我们终于给你们一个答案了。”这对夫妇焦急地看着我，我们对他们的真实姓名进行了隐私保护。我一直在以医学遗传学家的身份评估他们的小女儿莎莉。
2022年4月20日
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肿瘤学与癌症
具有特定基因调节模式的白血病患者可能不太可能对CAR - T疗法产生反应
根据研究结果，来自癌症对cd19靶向CAR - T治疗无反应的患者的急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞具有基因调控特征，可能会促进治疗耐药性。
2022年4月12日
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遗传学
科学家发现了与先天性脑积水有关的新基因
当婴儿出生时患有先天性脑积水(CH)，这种情况传统上被认为是脑脊液(CSF)在大脑中积聚的结果，神经外科医生通常通过手术植入…
2020年11月5日
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肿瘤学与癌症
科学家在人类胃肠间质肿瘤中发现了新的致癌驱动基因
肉瘤——由转化的间充质细胞(一种结缔组织)产生的癌症——是相当致命的。胃肠道间质瘤(胃肠道间质瘤)是最常见的人类肉瘤，由激活…
2019年10月24日
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遗传学
在产前检测中，“基因组学”有时能看到基因检测无法看到的东西
一种新的产前基因检测可以提高产科医生诊断产前超声波检查中发现的胎儿异常潜在原因的能力。但结果需要专家的解释，根据…
2019年1月31日
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