妇产科
明尼苏达州率先对出生缺陷的常见来源进行普遍筛查
明尼苏达州是美国第一个对新生儿进行巨细胞病毒检测的州，巨细胞病毒是一种容易传播的病毒，是婴儿听力损失和先天性出生缺陷的主要原因。
2023年2月9日
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研究团队开发用于新生儿筛查的干血点CRM
婴儿在出生7天内接受新生儿遗传代谢紊乱筛查测试。该测试检查危险因素，如甲状腺功能减退，苯丙酮尿症和枫糖浆尿病，这些可能导致…
2023年1月19日
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疾病，条件，综合症
新生儿脊髓性肌萎缩筛查可使更多儿童在确诊后两年内能够行走
新生儿脊髓性肌萎缩(SMA)筛查(NBS)与早期治疗相结合，与确诊的儿童相比，受影响儿童的运动能力更好，包括行走能力。
2023年1月18日
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bob电竞
临床报告探讨先天性甲状腺功能减退的筛查和管理
新生儿筛查(NBS)和先天性甲状腺功能减退的管理在12月19日儿科在线发表的一份临床报告中得到了解决。bob电竞
2022年12月20日
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遗传学
新型新生儿筛查系统使用快速全基因组测序来筛查和诊断遗传性疾病
Rady儿童基因组医学研究所(RCIGM)今天宣布在《美国人类遗传学杂志》(AJHG)上发表一项研究，描述了一个可扩展的新生儿筛查(NBS)原型，包括……
2022年8月24日
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神经科学
大流行期间，儿童头痛和心理健康恶化
自COVID-19大流行开始以来，许多患有头痛的儿科患者出现了更频繁的头痛，焦虑和情绪恶化，一项新的研究发现，这与压力、身体状况下降……
2022年8月5日
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疾病，条件，综合症
研究发现有色人种婴儿的囊性纤维化初始评估延迟
来自少数种族和民族背景的新生儿囊性纤维化筛查试验呈阳性的婴儿接受该疾病的诊断随访时间晚于推荐时间，晚于白人，非西班牙裔…
2022年7月27日
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遗传学
基因组测序提高了NICU听力损失的发现
根据7月11日在线发表在JAMA Network Open上的一项研究，扩展基因组测序可能是一种有效的辅助听力筛查，可检测新生儿重症监护病房(NICU)患者的听力损失。
2022年7月12日
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神经科学
治疗及其时机是否会影响遗传性神经肌肉疾病的相关费用?
发表在《发育医学与儿童神经病学》上的新研究表明，早期识别和治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)患者是一种以虚弱和消瘦为特征的遗传疾病。
2022年6月8日
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