新生儿脊髓性肌萎缩筛查可使更多儿童在确诊后两年内能够行走

发表在《柳叶刀》上的一项新研究表明，与症状出现后被诊断的儿童相比，新生儿脊髓性肌萎缩(SMA)筛查(NBS)与早期治疗相结合，会导致受影响儿童更好的运动能力，包括行走能力《柳叶刀儿童与青少年健康日报》。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要发生在儿童时期。它的特点是肌肉无力和行动困难，经常导致严重残疾，有时甚至死亡。大约每40到60人中就有一人携带导致SMA的主要基因，据估计，每10,000名婴儿中就有一人出生时缺乏两种必需基因，从而导致疾病。症状出现的年龄是可变的，但它们可能直到婴儿几个月大时才会出现，许多患有SMA的人在诊断时都会延迟。虽然目前尚无治疗SMA的方法，但还是有的治疗方案这可以改善症状，特别是当孩子在出现临床症状之前就开始治疗时。

NBS是一项公共卫生计划，在婴儿出生后不久对可治疗的疾病进行筛查，但在新生儿时期并不总是明显的。所有新生儿都在父母同意的情况下接受NBS项目，而不仅仅是那些有家族病史的新生儿。

“新生儿筛查已被提议作为通往早期诊断以及更及时地获得对SMA的治疗，但在此之前，缺乏证据表明新生儿筛查对非多样化人群之外的SMA的影响临床试验。我们的研究首次研究了通过新生儿筛查诊断出的SMA儿童与症状出现后诊断出的儿童的真实数据。我们相信，我们的研究结果证明更广泛地实施新生儿SMA筛查是合理的，”新南威尔士大学的Arlene D'Silva博士说。

在这项研究中，在2018年8月1日至2020年8月1日(澳大利亚NBS SMA试点项目的头两年)期间筛查结果呈阳性后被诊断为SMA的15名新生儿的健康状况，与在NBS SMA试点项目开始前两年(2016年8月1日至2018年7月31日)临床转诊后被诊断为有疾病症状的18名SMA婴儿和儿童的健康状况进行了比较。在NBS诊断的15名儿童中，9名在生命的最初几周内没有表现出任何SMA症状，因此在开始治疗时被认为是症状前症状。

在诊断两年后，卫生专业人员评估了儿童坐着、爬行、站立和行走的能力，以及其他一些运动能力的测量。其中3例(1例由国家统计局诊断，2例由国家统计局诊断)症状发病)的患者在诊断后两年内进入姑息治疗。

研究人员发现，在国家统计局确诊的儿童中，有11/14在确诊两年后能够独立行走或在辅助下行走，而在国家统计局试点之前确诊的儿童中，这一比例仅为1/16。被NBS诊断的儿童在其他运动能力和日常任务独立性方面的平均得分也高于被症状诊断的儿童。尽管NBS诊断出的孩子都比另一组小。

“我们的研究表明，新生儿SMA筛查减少了目前儿童被诊断和治疗SMA的延迟。早期筛查和诊断对于改善SMA儿童的健康状况和生活质量至关重要。新南威尔士大学Didu Kariyawasam博士说:“在我们的研究中，通过新生儿筛查诊断出的大多数儿童在两年后能够行走，相比之下，那些通过症状诊断出的儿童大多只能在没有帮助的情况下坐着。”

她继续说:“尽管我们看到试点项目正在推出，但只有少数国家全面引入了新生儿SMA筛查，目前全球只有不到2%的新生儿接受了该筛查。我们的研究为新生儿SMA筛查的价值提供了进一步的证据，并鼓励更广泛地实施这种有效的干预措施。”

作者承认他们的研究存在一些局限性，包括试验是非随机的，这意味着它可能倾向于选择偏差，但这一点通过按时间顺序入组减轻了孩子们因为他们被提到了服务。此外，由于与临床诊断相关的固有诊断延迟，不可能按年龄匹配两组。澳大利亚国家统计局的SMA试点研究旨在加快和促进公平获得诊断和治疗。因此，这些发现可能不适用于在筛查到治疗过程中存在延迟的地区，包括在获得适当的卫生服务和治疗方面存在挑战。

日本神户学院大学的Hisahide Nishio教授没有参与这项研究，他在一篇相关评论中写道:“新生儿筛查允许SMA患者获得治疗在早期阶段，无论SMN2拷贝数或疾病状态如何，这对个人和社会都有更好的结果。新生儿的成本效益数据筛选《协定》将有助于通知希望实施《公约》的国家新生儿筛查SMA程序。然而，考虑到新疗法的高成本和各国的不同条件(例如，不同的经济和保险制度)，全球SMA患者还需要一段时间才能从医学进步中平等受益。”