标记的新闻代谢疾病

天生的新陈代谢错误包括涉及代谢疾病的大量遗传疾病。大多数是由于单个基因的缺陷，这些基因编码为促进各种物质（底物）转化为其他酶（产品）的酶。在大多数疾病中，由于有毒或干扰正常功能的物质的积累或降低合成必需化合物的作用而引起的问题。天生的新陈代谢错误现在通常被称为先天性代谢疾病或者继承的代谢疾病，这些术语被认为是同义词。

期限天生代谢错误由英国医生阿奇博尔德·加罗德（Archibald Garrod，1857- 1936年）创造，于20世纪初（1908年）。他以预先对“一种基因，一种酶”假设的工作而闻名，该假设是基于他对碱的性质和遗传的研究。他的开创性文本《天生的新陈代谢错误》于1923年出版。