遗传学
针对心脏骤停风险人群的新筛查方法
维克多·张心脏研究所的一项新研究将使世界各地的家庭能够发现他们是否携带了导致心脏骤停的基因突变，这种疾病会导致十分之九的受害者死亡。
2022年6月9日
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神经科学
治疗及其时机是否会影响遗传性神经肌肉疾病的相关费用?
发表在《发育医学与儿童神经病学》上的新研究表明，早期识别和治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)患者是一种以虚弱和消瘦为特征的遗传疾病。
2022年6月8日
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bob电竞
应用程序检测婴儿黄疸在首次重大临床试验中取得成功
伦敦大学学院(UCL)的研究人员共同撰写的一项研究表明，一款通过扫描新生儿的眼睛来识别严重黄疸的智能手机应用程序可能会在缺乏昂贵筛查设备的地区挽救生命。
2022年6月03日
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遗传学
自闭症的广谱取决于遗传因素的广谱
自闭症谱系障碍(ASD)被称为“谱系”，因为ASD的临床特征从一些人的轻度社交障碍到另一些人的严重智力障碍或癫痫。基因研究已经…
2022年6月2日
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遗传学
干细胞模型可以帮助解开一些精神疾病背后的复杂生物学
西奈山伊坎医学院的研究人员应用了一种新的干细胞模型来绘制人类神经元中的疾病风险变异，这可能有助于深入了解导致疾病的生物机制。
2022年6月1日
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肿瘤学与癌症
癫痫药物可以阻止小鼠神经系统肿瘤的生长
患有1型神经纤维瘤病(NF1)的人会在全身的神经上发展肿瘤。这些肿瘤通常是良性的，这意味着它们不会扩散到身体的其他部位，也不会危及生命，但是……
2022年5月19日
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心脏病学
健康筛查、基因测试可以识别出有过早心脏病风险的人
健康筛查和基因测试可能会发现超过100万美国成年人携带家族性高胆固醇血症基因，这是一种常见的遗传疾病，导致低密度脂蛋白胆固醇升高，…
2022年5月18日
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药物
双相情感障碍患者的六种锂剂量预测因子
根据瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员领导的一项大型研究，六种预测因子可以帮助确定治疗双相情感障碍患者所需的锂量。这项研究发表在…
2022年5月12日
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遗传学
从洞穴鱼到人类:洞穴鱼新陈代谢的进化可能为许多疾病的治疗提供见解
斯托尔斯医学研究所的新研究研究了洞穴鱼，10万年前涌入地下洞穴系统的表面生活的河流鱼，如bob88体育平台登录何发展出独特的代谢适应…
2022年5月12日
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