维生素B5可能是治疗的关键一个危险的罕见遗传条件,发现研究

一个简单的维生素可以成功治疗一种罕见但有可能致命的遗传性疾病,据研究由一个Concordia大学的学生。

在发表的一篇论文遗传性代谢疾病杂志》上,作者描述维生素B5可以减轻改变生活的突变和危及生命的影响相关运输和高尔基体组织2 (TANGO2)基因在果蝇-果蝇。

果蝇的突变表现出的症状通常与TANGO2有关营养缺乏病(TDD):他们死于饥饿几乎两倍没有它,移动困难,学习和神经肌肉缺陷,表现为痉挛暴露在高温下。然而,当果蝇的突变是补充维生素B5,这些症状迅速改善,或者在某些情况下,消失了。

“TDD是一个非常罕见的疾病,但有些临床医生注意到患者表型TDD与表型的个体不能代谢脂质很好,”迈克尔•萨赫表示生物学系的教授文学院和科学论文的作者监督。

脂质脂肪酸化合物,执行一些重要的功能,包括移动和储存能量并产生激素。它们通常被与辅酶分子结合,激活需要维生素B5。

“由于TDD是脂质代谢问题,我们认为,如果我们只是提高辅酶a的生产,我们会看到某种影响果蝇,“萨赫仍在继续。”,正是如此。”

明确和快速改进

帕利亚Asadi论文的第一作者,他预计在2023年秋季完成她的二元同步通信。她设计并进行了一系列的化验记录果蝇的实验组和对照组之间的差异。

Asadi首先研究与突变果蝇的行为,注意到与TDD人类表型一致:他们死快50%如果剥夺食物,表明代谢缺陷;他们表现出性共济失调,神经退行性条件特点是可怜的肌肉控制和异常运动,其他症状;他们表现出知识赤字在学习分析,苍蝇在慢避免暴露于奎宁比那些没有的苦味;他们更容易暴露在高温时发作。

然后她另一条线的重复这些实验果蝇的TDD突变但维他命原B5添加到他们的食物。结果是不仅不同寻常,也快。

“我们看到,他们已经改进,在某些情况下,野生的水平,”她说。“他们没有一个非常重要的学习赤字或代谢危机后挨饿。这表明维他命原B5为TDD可以治疗病人。”

其他类型的维生素B也用于测试,但没有导致救援B5一样明显。

任何接触接触

研究人员注意到即使在非常短的接触程度的改善维生素B5。接触的时间越长,然而,这些改善越明显。

“我们看到了一个依赖于时间的救援,”萨赫说。“大概,这将对人类。即使一个神经发育延迟发生,不幸的是发生在儿童,我们至少可以阻止潜在致命的代谢危机。”

Asadi回忆展示这些发现在2022年夏天一个TDD的家庭会议上,她有机会跟家人受到疾病的影响。

“妈妈告诉我,因为她的孩子开始服用复合维生素好他们的生活改变了。只要知道我们是多么有意义的研究做的是为受灾家庭的生活是我人生的一个转折点,”她说。“这让我意识到如何有效的生物在分子水平上研究了这么多人。”