在每个GWAS数据集rs2549794和结果之间的联系。优势比为每个结果提出,95%的置信区间,除了父母的寿命,提出了β95%置信区间。结果:呼吸道感染、败血症(B)、(C)自身免疫性疾病,(D)父母长寿。信贷:美国人类遗传学杂志》上(2023)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2023.02.008
相同的基因,帮助我们的祖先的一些战斗鼠疫仍可能在工作今天在我们的身体,可能会提供一些额外的人口与预防呼吸道疾病如COVID-19,据研究由布里斯托尔大学的科学家。然而,有一个权衡,这种变化也会增加自身免疫性疾病如类风湿性关节炎和炎症性肠病。
先前的研究已经表明,黑死病的幸存者,毁灭性的鼠疫大流行在中世纪更有可能携带某些变异(等位基因)的基因称为ERAP2比那些没有生存。
新研究发表在美国人类遗传学杂志》上今天,费格斯汉密尔顿博士和同事从大学MRC综合流行病学单元(MRC内外加厚),与爱丁堡大学的同事们合作,牛津,卡迪夫大学和伦敦帝国理工学院,显示,相同的变异存在于人类今天和提供类似的保护不仅淋巴腺瘟疫还包括肺炎和COVID-19其他感染。
然而,这是平衡的情况下,相同的基因组成可能与增加在不同自身免疫性疾病。
“这种基因排的蛋白质免疫系统汉密尔顿博士解释说:“主要作者,康GW4临床博士研究员MRC内外加厚和北布里斯托尔NHS信托。“虽然我们不知道确切的机制影响疾病风险,等位基因携带者,提供更多保护呼吸道疾病似乎有自身免疫性疾病的风险增加。它可能是一个很好的例子,这一现象称为“平衡选择”——相同的等位基因在不同的疾病有不同的效果。”
汉密尔顿博士和他的同事们看着感染、自身免疫性疾病、和父母长寿三大现代基因研究的参与者(英国生物库、FinnGen GenOMICC)。他们使用一个分析技术被称为孟德尔随机化找到ERAP2基因的变化之间的联系,自体免疫疾病和感染的风险。
他们的发现指出,敌对的影响在这两组疾病由压力可能会或多或少地出现在不同的人类时代。
遗传流行病学教授尼古拉斯•Timpson MRC内外加厚和合作者,补充道,“这是一个理论的故事balance-relating历史和当代疾病概要,反映了我们的过去,是很少见到在现实人类的例子。”
识别基因和对疾病的易感性之间的联系可以为潜在的治疗方法。然而,它同时也突显出潜在的挑战;治疗目标ERAP2目前正在开发针对克罗恩氏病和癌症所以重要的是要考虑潜在影响感染的风险从这些代理。
更多信息:费格斯汉密尔顿et al,变化在ERAP2反对对严重的呼吸道感染和自身免疫性疾病的影响,美国人类遗传学杂志》上(2023)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2023.02.008
期刊信息:美国人类遗传学杂志》上
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