有多少孩子死于遗传性疾病,因为他们没有测试吗?太多的,研究人员说

遗传疾病杀死婴儿比任何人都意识到。

这是中央的一项新的研究结论在圣地亚哥雷迪基因组医学研究所。周四出版的论文在线,使用全基因组基因测序研究112年圣地亚哥县婴儿的情况下从2015年到2020年去世。

研究人员发现的证据“单一轨迹”46岁婴儿的基因突变与致命的条件等多囊肾疾病、负责综合症和称21三体综合症。检查每个孩子的病史和搜索医学文献,他们发现有医学治疗用于14所确定的遗传疾病。在5例,结果得出结论,及时诊断和治疗是可用的,”死亡可能是可以避免的。”

尤安阿什利博士个性化医学专家指导临床基因组计划在斯坦福大学,看了这篇论文之后表示,他同意这个建议之前分析可以防止死亡帮助尽早开始治疗。

”几个死亡比死亡更悲剧的一个孩子,”阿什利说。“这项研究表明,一个测试的基本元素(测序)目前售价为200美元,可能是戏剧性的好处如果部署在早期的临床课程。”

调查还检查了所有46名婴儿的死亡证书完成病有关基因突变发现没有遗传条件指出,在28日的根本原因。因为这些条件没有自己的类别分类在国家指导方针的死因,研究人员创造了一个,发现41%的死亡有遗传的原因。

比可见明显更大份额的用于会计婴儿死亡率在美国发表的全国统计系统至关重要。2020年,报告属性4047国家的19578人死亡——21%——岁前一个“先天性畸形、变形和染色体异常。”

斯蒂芬•金斯默尔博士雷迪管理学院的主任解释说,目前死亡面具的分类系统的遗传起源。

的分类方式是通过器官系统和没有跟上我们解码基因组的能力和理解DNA水平上发生了什么,”金斯默尔说。“这反映了1940年代或1930年代的理解是什么导致死亡。”

医生和遗传学家已经推动更好的基因分析新生儿多年,现在推广开始重审,筛选系统,使用干血液样本收集于新生儿的高跟鞋在出生后不久寻找大约400罕见遗传疾病已被证明治疗可用。

他指出,这些测试的成本,而不是成千上万的美元,作为全基因组测序的情况。

迄今为止,尽管如此,医疗保险公司不需要支付基因测试的婴儿可能受益。但这是开始改变。密歇根、明尼苏达和路易斯安那州都制定了进步的基因测序覆盖要求。

“密歇根意识到这是错的,他们工资,我认为,6000美元的一个基因组时,宝宝可能会从中受益,”金斯默尔说。“明尼苏达州更进一步,他们说‘我们要覆盖所有的孩子,而不是婴儿,”路易斯安那州,然后进一步,他们说“我们会要求私人费用还需要支付如果他们操作在路易斯安那州。”

加州立法机关州预算中拨款300万美元,加州医保可以开始支付基因测试2022年全州,但金斯默尔说,到目前为止,他并不知道付款个别婴儿被批准。

州议员布莱恩Maienschein首次引入一项法案- ab - 114在2021年呼吁加州医保资金,和萨克拉门托办公室发言人周三说,通过电子邮件,造福”上线作为加州医保覆盖的好处1月1日,2022年,“议员的办公室有“没有意识到任何病人或供应商有麻烦访问这个好处。”

阿什利,斯坦福大学的基因专家最近打破了金斯默尔的吉尼斯世界纪录基因测序的最短时间,预计在一封电子邮件中,保险公司最终将过来,早期诊断通常可以防止长,昂贵的住院。

“任何新技术需要一些时间采用,一般来说,类股想找任何理由不支付,”阿什利说。”然而,在这种情况下,它是短视的,因为执行测试之前不仅能拯救生命,但钱。”

2023年,圣地亚哥联合通报。

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