基因组测序作为一线测试诊断智力障碍
卡罗林斯卡医学院的研究人员在一项新的研究表明,基因组测序是一个敏感的一线测试诊断患有智力障碍。这些发现发表在医学遗传学。
的人智力障碍(ID)和(或)神经发育障碍(NDD)正在调查与几个不同的方法在临床基因诊断。在这项研究中科学家们比较了结果从三个诊断患者ID / NDD管道;genome-first (n = 100),基因组作为二次测试(n = 129)或染色体微阵列(CMA)有或没有FMR1分析(n = 421)。
诊断收益率为35% (genome-first), 26%(基因组作为第二测试)和11% (CMA / FMR1)。值得注意的是,诊断的年龄推迟一年当基因组完成二次测试,每个体诊断成本比CMA genome-first / FMR1低36%。此外,91%的阴性结果后CMA / FMR1分析(338人)尚未提交额外的基因检测和仍未确诊的。
“我们的研究结果有力地表明,基因组分析优于其他测试策略和应该取代传统CMA和FMR1分析作为一线在个人基因测试智力障碍和/或神经发育障碍,”安娜Lindstrand教授说的分子医学和手术,卡罗林斯卡医学院,他领导了这一研究。“基因组分析是一个敏感的,时间和成本效益的方法,结果在35%的称为分子诊断确诊病人,”她补充道。
更多信息:安娜Lindstrand et al,基因组测序是一个敏感的一线测试诊断患有智力障碍,医学遗传学(2022)。DOI: 10.1016 / j.gim.2022.07.022
期刊信息:
医学遗传学
所提供的卡罗林斯卡医学院
引用:基因组测序作为一线测试诊断智力残疾(2022年9月7日)2022年12月29日从//www.pyrotek-europe.com/news/2022-09-genome-sequencing-first-line-intellectual-disability.html检索
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