追逐Rett综合症生物标志物:隔夜脑电图研究能提高护理?

Rett综合症的基因条件影响女孩几乎完全,MECP2基因的突变导致回归语言和运动技能从12 - 18个月的年龄。通常孩子那么稳定,但但最终将如何影响他们很难预测。有些女孩发展癫痫;其他人没有发作。语言、认知和精细运动功能差别很大。

帕特里克·戴维斯领导的初步研究,医学博士,博士,一位居民在波士顿儿童神经学部门,和4月莱文博士教授研究员和神经学家,表明隔夜脑电图研究有一天可以帮助临床医生和家人知道会发生什么,帮助照顾女孩Rett综合症。

“有大量的在此病的症状严重程度,”戴维斯说。“例如,语言发展的范围可以从相对正常,能够简单的对话,没有文字,没有语言理解。我们目前没有可靠的方法来预测,更少的修改,这一发展轨迹。生物标志物是一步发展中更精致的干预。”

的节奏

脑电图研究此病并不新,但几乎总是在孩子醒了。戴维斯,莱文和和他们的同事,凯尔Takach Kiran Maski, MD,英里,想看看会发生什么睡眠脑电图。

“睡眠是一个活跃的时候大脑处理新信息,通过优化修复功能,”戴维斯说。“我们认为,改变大脑活动在睡眠Rett综合症可能导致神经发育问题。睡眠脑电图上有丰富的文学,但很少有研究关注Rett综合症。”

发表在大脑皮层一夜之间,回顾性研究分析EEG数据来自22个女孩Rett综合症曾下令脑电图临床医生(最有可能评价癫痫)和25的同龄正常儿童担任控制。研究人员追踪了不同频率波的EEG信号,每个由大量的神经元的集体解雇。

具体来说,他们关注相位振幅的耦合的缓慢的脑电图振荡,这是很重要的记忆的巩固与高频波。这种关系被认为反映如何大脑的活动集成。

而这正是Rett综合症患儿明显分化。正常儿童表现出强耦合的慢速和快速振荡的大脑,开始在12 - 18个月的年龄。Rett综合症的儿童从来没有开发这个功能。相反,他们开发了明显不同的慢速和快速振荡的耦合模式在不同大脑的位置。

“只要看睡眠脑电图,我们可以预测患者是否有此病的准确率达到了90%,”戴维斯说。“我们还发现特定的脑电波模式,可能对应于不同的亚型Rett综合症,甚至帮助预测临床严重程度。”

长期目标:Rett综合症

戴维斯强调这项工作只是一个第一次在一个小,选择组患者,需要确认和扩展。它也并不能证明脑电图改变模式是导致此病的神经发育回归。但戴维斯是兴奋的可能性提出的工作。

“如果我们可以验证我们的发现与Rett一大群女孩,这将是有趣的,看看做无创性脑刺激试驾一顶帽子戴在睡眠能够改善一些脑电图生物标记物,并有针对性的脑刺激是否会改善孩子的发展轨迹,”他说。“这是我们的最终目标之一。”

经颅磁刺激已经被测试在儿童癫痫和已被证明是安全的。它可以提供一个替代癫痫或睡眠药物,有许多副作用,或者它可能与药物结合使用。进一步脑电图研究女孩与此病的可能目标的特定的大脑回路大脑刺激。

戴维斯和他的同事还感兴趣看一夜之间在Rett综合症患儿脑电图没有癫痫,以及孩子们与其他涉及改变的早发性疾病睡眠动态,如癫痫脑病,婴儿痉挛症,称21三体综合症自闭症谱系障碍。

“可靠的生物标记的发展是一个关键的一步识别最好的抗癫痫药物和药物治疗发展认知和知识为这些疾病症状,”戴维斯说。“我们认为隔夜脑电图可能是有意义的转化工作的基础。”