“异常”的蛋白质可能是常见的所有形式的运动神经元疾病之间的联系

研究人员发现异常蛋白质通常与一种罕见的遗传形式的运动神经元疾病存在于所有类型的运动神经元疾病,建议一个常见疾病的不同形式之间的联系。

该研究发表在《神经科学杂志》上大脑,是第一个证实有毒的变化蛋白质与遗传或非遗传形式的个人运动神经元疾病。

肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)是最常见的运动神经元疾病。ALS病例的百分之十是世袭的,剩下的情况下缺乏明显的遗传原因。

“结果显示这个异常蛋白质导致细胞死亡在许多形式的运动神经元疾病,不仅罕见的遗传性运动神经元疾病的情况下,“资深作者教授凯说双从大脑和思维中心,医学院和健康。

“这是一个大步推进我们对运动神经元疾病的理解。我们的发现直接进一步的研究,可能最终会导致更有效的治疗。”

通常,蛋白质超氧化物歧化酶1 (SOD1)保护细胞,但其基因的突变被认为使蛋白质“有毒”;这种有毒蛋白质形式与遗传有关形式的肌萎缩性侧索硬化症。异常突变SOD1只存在于地区的脊髓神经细胞死亡,暗示这个异常蛋白质细胞死亡。

先前调查有毒的作用形式的SOD1蛋白主要集中在蛋白质的突变形式,主要是进行了使用ALS的动物和细胞模型。

团队领导的研究中,来自悉尼大学的大脑和思维中心,推进我们的理解运动神经元疾病的原因通过研究异常蛋白质在事后ALS患者的组织。

“我们第一次表明,视觉机制的疾病长期假设发生在动物和细胞模型出现在运动神经元疾病患者,”主要作者本杰明博士说忧郁的大脑和思维的中心,医学院和健康。

“这是一个重要的里程碑在我们对ALS的理解和运动神经元疾病更广泛。”

在相关实验中,双教授和她的团队目前还研究异常SOD1如何与其他的病有关蛋白质相互作用在运动神经元疾病。这项工作在媒体和将发表在Acta Neuropathologica通信。