筛查患者的基因组,使GPs来评估疾病风险是可行的

筛选人的基因组作为程序的一部分初级保健可以发现的基因变化可能对健康造成重要的影响,一项新的研究报告。

90年代的研究是第一个证明全基因组测序(WGS)在初级保健设置是可行的,在检测表明,它可以有一个角色或预防癌症或心脏病等疾病。

四分之一的人参与这项研究潜在的“可操作的”基因改变像癌症这样的疾病的风险增加,心脏疾病和血液凝血疾病。

研究人员还发现,六个在10人携带一个继承了一个“隐性”基因的突变,这意味着它们不会显示任何产生的条件,但可能风险传递到下一代如果对方也有同样的隐性基因改变。

建立一个模型途径在初级保健

癌症研究所的一个小组的研究,伦敦和皇家马斯登NHS信托基金会,在皇家主管布朗普顿和Harefield地铁站与心脏病顾问合作医院和伦敦遗传学中心在斯隆街90号,一个私人医生实践,开展这项研究。

研究主要集中在建立一个模型途径在初级保健和显示它的可行性。研究人员强调,他们将需要做更多的工作来演示的好处对病人有改变。他们也想与NHS合作,利用这些结果,探索如何把基因数据成惯例健康检查更广泛。

结果ASCO年会上提出

研究人员将展示研究结果从研究美国临床肿瘤学会年会在芝加哥。

这项研究涉及了102名健康的参与者,从伦敦遗传学中心招募在斯隆街90号在2020年至2022年之间,他整个遗传密码读取样本在实践。

研究人员寻找566个独立的基因变化疾病有关,包括更改77 84个基因与癌症和心脏病有关,和其他基因变化与患者如何应对或分解某些药物。

一些26 102名参与者的潜在可行的基因变异,61有一个隐性基因,可以传递给孩子们应该伴侣也带着它,和38基因变化与特定的对药物的反应。

寻找可行的基因变化

研究者说,检测“可行的”基因变化可能引发方式的改变患者和他们的家庭是由doctor-either通过提供监测、检查,或其他措施来预防疾病。

检测隐性突变,可能会导致疾病未来几代人不会直接影响人的健康,但可能有一些好处提供支持和遗传咨询那些未来的怀孕计划,例如。

人们如何打破药品信息可以帮助医生对患者潜在的副作用最小化或帮助他们决定他们是否应该完全避免特定的治疗。

90年代的研究是寻找基因的改变,如果发现将改变选择等个人生活方式的改进,具体检查,有时有针对性的治疗。它不会报告没有当前的疾病的风险可以采取的行动。

评估风险和简化流程

研究人员还将评估overdiagnosis-spotting高危风险的情况下,不会引起疾病。

团队旨在使遗传筛查参与者通过提供实用和心理接受特殊训练员工临床研究员,研究护士,GPs和顾问遗传学家,谁能帮助他们适应的医疗和心理后果任何基因的发现。

这项研究的领导人承认,这种级别的资源可能不是现成的英国国民健康保险制度,他们会寻找简化和改进流程的方法,以适用于大容量NHS筛选。

研究负责人Ros伊尔斯教授,教授Oncogenetics癌症研究所的研究,伦敦和顾问在临床肿瘤学和皇家马斯登Oncogenetics NHS信托基金会,说:

“我们的研究是第一个来评估是否可以由GPs和全基因组测序证明它是可行的,提供了重要的遗传信息,并有可能造福患者通过预防措施或咨询。

“我们觉得这项工作可能的地方我们在医疗保健的革命,通过帮助为未来铺平道路,基因筛查提供通常在初级护理病人。

“我们的研究结果表明,集成全基因组测序在初级保健可能会改变大多数患者和他们的家庭是由GPs-either通过检测基因变异影响患者自身的健康,或通过突出的风险传递基因改变对未来计划生育很重要。

“然而,90年代的研究告诉我们,这并不是简单的,所以接下来,我们要开始考虑如何最好地实现基因组筛选作为家庭的一部分,实践在NHS-seeking方法简化和改进过程和使它适合大容量NHS筛查。”

推动基因筛查的边界

迈克尔•桑德伯格博士全科医生在斯隆街90号和首席调查员在90年代的研究中,他说:

“这项研究是推动基因筛查的边界通过证明它是可行的全科医生护理的一部分,有可能显著改善人们的健康。庞大的遗传学家和专家团队与我们的惯例来开发这个模型。我们希望我们也可以阻止许多遗传条件传递给未来的孩子和孙子,如果他们有一个“monogene”基础上,如BRCA基因改变。全基因组筛选可能因此产生巨大影响和巨大的利益——重要的是要注意我们只测试基因变化我们可以帮助的地方,所谓的“可操作的”。”