新的研究表明，基因可以预测关节炎治疗的反应，为未来的药物开发铺平了道路
伦敦玛丽女王大学的一项新研究发表在自然医学该研究表明，病变关节组织的分子谱可以显著影响特定药物治疗是否对类风湿关节炎(RA)患者有效。研究人员还确定了与对大多数可用药物治疗(通常被称为难治性疾病)的耐药性相关的特定基因，这可能为开发新的、成功的药物来帮助这些人提供关键。
虽然过去几十年在治疗关节炎方面取得了很大进展，但相当数量的患者(约40%)对特异性药物无反应药物5-20%的该病患者对目前所有形式的药物都有耐药性。
研究人员进行了一项基于活组织检查的临床试验，涉及164名关节炎患者，测试他们对利妥昔单抗或托西单抗(两种常用的治疗ra的药物)的反应。最初的试验结果发表在《柳叶刀》在那些滑膜b细胞低的患者中分子签名只有12%的人对靶向B细胞的药物(利妥昔单抗)有反应，而50%的人对替代药物(托珠单抗)有反应。当患者具有高水平的这种基因标记时，这两种药物的效果相似。
作为由MRC和NIHR合作伙伴的疗效和机制评估(EME)计划资助的首次此类研究的一部分，玛丽女王团队还研究了患者对药物无反应的病例治疗通过任何一种药物，发现它们有1277种独特的基因。
在此基础上，研究人员应用了一种称为机器学习模型的数据分析技术来开发计算机算法，可以预测单个患者的药物反应。与只使用组织病理学或临床因素的模型相比，包括活检基因分析在内的机器学习算法在预测哪种治疗方法最有效方面表现得更好。
这项研究有力地支持了在开出昂贵的所谓生物靶向疗法之前，对关节炎关节进行活组织检查的基因分析。这可以为NHS和社会节省大量的时间和金钱，并有助于避免潜在的不必要的副作用，关节损伤，以及在患者中常见的更糟糕的结果。在影响治疗处方的同时，这种测试还可以揭示哪些人可能对目前市场上的任何药物都没有反应，从而强调了开发替代药物的必要性。
伦敦玛丽女王大学风湿病学教授Costantino Pitzalis说:“在给患者开关节炎治疗处方之前，结合分子信息可能永远改变我们治疗关节炎的方式。”患者将受益于具有更大成功机会的个性化方法，而不是目前常见的反复试验的药物处方。
“这些结果令人难以置信地令人兴奋，它展示了我们触手可及的潜力，然而，该领域仍处于起步阶段，需要进一步的验证性研究才能充分实现精准医疗在类风湿关节炎中的前景。”
“研究结果对于那些目前不幸没有治疗方法的人来说也很重要。了解哪些特定的分子特征会影响这一点，以及哪些途径继续驱动这些疾病的活动病人可以帮助开发新的药物，带来更好的结果，缓解人们急需的疼痛和折磨。”
在未来的诊断测试中纳入这些特征将是将这些发现转化为常规临床护理的必要步骤。
