世界首个常见遗传性神经障碍儿童指南 

小儿神经学家和相关的健康临床医生已经为患有Charcot-Marie-Tooth病(CMT)的儿童制定了世界上第一个临床实践指南，这是最常见的儿童遗传性神经疾病  

默多克儿童研究所(MCRI)副研究员Eppie Yiu博士 和悉尼大学教授Joshua Burns领导了一项研究国际努力制定指南，解决CMT儿童和相关神经疾病(神经损伤引起的无力、麻木和疼痛)的常见临床问题的管理，并倡导改善多学科护理。   

 CMT是一种终身退化性疾病，会对神经造成损害，肌肉无力感觉问题、行走困难、足部畸形和相关疼痛，这些症状通常始于儿童时期，并随着时间的推移而发展。虽然目前还没有治愈方法，但CMT患者可以使用各种疗法和策略来帮助控制他们的症状。 

 该疾病是最常见的遗传性神经疾病。然而，到目前为止，还没有帮助患者控制病情的指导方针。为了满足这一需求，姚博士、Burns教授和他们的团队成立了儿科CMT最佳实践指南联盟，包括来自澳大利亚、比利时、加拿大、克罗地亚、美国、捷克共和国、意大利和英国的临床医生。 

 “目的是为患有CMT的儿童和青少年的临床管理提供证据和基于共识的建议，”耀博士说。

 博士。Yiu说，该指南将促进全球CMT儿童的最佳、标准化护理，改善多学科护理的获得，例如通过国家残疾保险计划(NDIS)，并且对临床试验的准备工作至关重要。

 为了制定指南，国际临床医生小组进行了一系列系统综述，涵盖10个临床问题，并评估了CMT疾病管理的文献。然后，该小组根据这些审查提出了建议。 

 该指南发表在神经病学，神经外科和精神病学杂志，包括肌肉无力、平衡和活动障碍、感觉症状、肌肉痉挛、上肢功能受损、呼吸障碍、关节运动 和关节畸形的非手术管理的证据和共识建议。 

 博士。Yiu说，她希望这些建议能够在世界各地的多个医疗保健机构中传播和实施，使患有CMT的儿童和年轻人受益 

她说:“该指南对为患有CMT的儿童提供护理的一系列医疗和联合健康临床医生很重要，包括神经学家、康复专家、物理治疗师、职业治疗师、临床护士专家和遗传咨询师。”