通过国际合作解决罕见病难题

缩短诊断过程和提供有效的治疗是患者更长寿、更健康生活的关键。这些只是由国际罕见病研究联盟(IRDiRC)牵头的罕见病研究领域的几个重要里程碑，这是欧盟委员会和美国国立卫生研究院于2011年发起的一项联合倡议。作为当今世界上最大的罕见病研究联盟，国际罕见病研究中心拥有近60个组织，将国际罕见病合作推向了新的高度。

全世界有近3亿人患有罕见的疾病但我们有充分的理由希望，遗传性RD的根本原因——大多数罕见疾病都是遗传的——最终会被发现。尽管大多数rd没有被批准的治疗方法(不到6%的rd有)，科学的进步带来了有前途的新治疗模式。例如，基于rna的疗法和基于病毒载体的基因疗法已经被添加到武器库中。

根据IRDiRC的说法，已经确定了4000多种rd的遗传原因。

IRDiRC即将退休的主席Lucia Monaco博士说，对那些患有疾病的人来说，最大的安慰是它至少可以被识别出来。对于患有rds的儿童的家庭来说尤其如此，因为儿童是主要的患者。她将病人(及其家人和医生)的医疗之旅描述为“诊断的奥德赛”。

进入欧洲委员会和美国国立卫生研究院该组织在2011年共同发起了一项倡议，将分散的研发研究统一起来，削减研究成本，将专家聚集在一起，创建了今天世界上最大的研发研究联盟IRDiRC，并在基因组学的重大进展的推动下取得了惊人的成果。

一年内诊断出来——IRDiRC的承诺

今天，这个联盟被摩纳哥博士称为“一个集体智慧”，包括资助研发研究的关键组织，投资研发研究的公司，以及来自亚洲、非洲、北美、南美、欧洲和澳大利亚的患者维权组织。

IRDiRC最著名的可能是其鼓舞人心的承诺，即确保在医学文献中已知疾病的情况下，每一位疑似RD的患者都能在一年内得到诊断并接受护理和可用的治疗。同样重要的是，那些患有疑似RD但在一年内没有得到诊断的患者将被记录到全球诊断和研究管道中，使研究人员能够在未来识别和匹配任何RD。

摩纳哥博士强调了IRDiRC如何通过建立一个工作组来解决许多人面临的“诊断奥赛”问题，该工作组后来创建了一个改变游戏规则的信息学工具。

摩纳哥博士说:“现在，当属于一种仍然未知疾病的不同患者的相同基因指纹和临床表现存储在世界各地的不同数据库中时，我们能够将它们进行匹配，并在这种极其罕见的情况下识别出这种疾病。”

“我们把这个匹配工具命名为媒人交换她解释道。IRDiRC于2013年与全球基因组学与健康联盟合作，发起了一项国际开放合作，为媒人交流建立了广泛的国际参与者网络。该工具通过提供来自世界各地的病例的证据来确定致病基因，在寻找RD患者的遗传原因方面发挥了重要作用。

提供1000种新疗法

IRDiRC也成功地实现了它的第二个最初目标——在十年内帮助开发出200种治疗rd的新疗法。然后，它决定变得更有野心。

摩纳哥博士说:“我们最初设定了2010-2020年十年200种新疗法的目标。”“我们在三年前就达到了这个最后期限，这刺激了IRDiRC设定了一个新目标，在2017-2027十年结束之前实现1000种新疗法。”

同时，IRDiRC还调整了其主要目标，以反映其不仅致力于在求医一年内诊断已知RD患者，而且还确保他们在同一时间内获得RD的治疗和护理。

一个全世界都可以使用的工具箱

IRDiRC还成立了一个工作组，确定了被认为对rd至关重要的200多种已知疗法的原始列表。这与使患有rd的患者能够获得任何已经批准的治疗方法的需求和紧迫性相一致。

IRDiRC与卫生保健组织和护理人员合作，根据科学证据的强度和专家的意见，制定并公布了基本治疗方法的研发清单。

摩纳哥博士评论说:“世界上任何国家的任何医疗系统在做出自己的决定时，都可以在其政治和经济背景下，将其作为向患者提供这些疗法的参考。”

摩纳哥博士还指出，IRDiRC为孤儿药指定的独特指南是该联盟的最高成就之一，指出迄今为止为少数孤儿药开发的药物罕见疾病这导致了对孤儿药的需求，以及将这些药物提交审批的指导。“这是一种互动工具这可以从我们的网站上获得，那里有所有必须到位的构建模块。”

在过去十年的其他倡议中，IRDiRC也做出了贡献一组关键的建议适用于小群体的临床试验设计，这种情况经常出现在研发研究中。

未来会怎样

皮尔斯博士将该联盟描述为“影响者”，并将其比作“沉睡的巨人”。他相信，在未来，IRDiRC的工作加上基因组学的进步将显著增加其诊断、治疗和通信工具箱，并由此更好地理解研发研究的价值。

“其中一个术语是轻精准医疗——自IRDiRC成立以来的10年。我们的基因组中有数十亿个字母(核苷酸)[组成基因序列]，这将在许多方面定义我们的健康，”皮尔斯博士补充道，他描述了基因组学在新的健康治疗中的价值。“当然，我们做的其他事情也会对我们的健康产生巨大的影响。但精准医疗真的发展了……就理解导致癌症的DNA变化以及癌细胞如何发育和生长而言，没有比RD更精确的方法了。”

皮尔斯博士是创新、研究和世界诊所的现任总裁桑福德健康他也是巴顿病(一种神经系统遗传疾病)方面的专家。他期待着通过“证明把人们聚集在一起的价值”来增加IRDiRC的成员，并热衷于在地理上扩大，从南美、非洲和亚洲引进更多成员。

“我们需要让IRDiRC真正更加全球化，因为我们需要不同的观点和研究，”他解释说。“此外，为了真正理解(人类基因组中)数十亿个字母，我们需要了解整个星球的多样性。”

Pearce博士的目标是为IRDiRC促进更大的交流和更多的伙伴关系，但还有一个额外的重点:发展该联盟的目标，即衡量对教育人们发展RD诊断和治疗方法的重要性的影响。

他总结说:“我相信这个组织和现有的成员有能力产生影响，随着我们成员的增加，我们将能够产生更大的影响。”