与一般观点相反，脑瘫可能是遗传的

脑瘫是一种始于儿童早期的非进展性运动障碍，一直被广泛认为是分娩时缺氧或早产等其他与分娩有关的因素造成的。虽然这对许多儿童来说都是事实，但波士顿儿童医院的新研究发现，多达四分之一的儿童患有潜在的遗传疾病，有可能改变他们的整体护理方法。这项研究发表在临床和转化神经病学年鉴．

“在脑瘫在美国，许多医生想到的第一件事就是分娩损伤或窒息，”波士顿儿童脑瘫和痉挛项目的神经学家、医学博士Siddharth Srivastava说。“这种想法在神经学和骨科培训中已经变得普遍公众．"

脑瘫(CP)的罪魁祸首是出生损伤，这一观点已经导致一些家庭提起诉讼。其他家庭则责怪自己，认为是怀孕期间发生的事情导致了孩子的病情。

斯里瓦斯塔瓦说:“一位患有CP的成年孩子的母亲告诉我们，他的基因诊断让她免除了30多年的罪恶感。”“许多家庭觉得他们终于有了一种解脱的感觉。”

基因的发现

研究小组通过医院的儿童罕见病队列(CRDC)基因组学计划对50名CP患者的DNA进行了测序。

这些患者的平均年龄为10岁，他们进行了临床检查和脑部核磁共振检查。他们被分为三组:20人有已知的CP危险因素，如早产、脑出血或缺氧;24例无已知危险因素;5人是“CP假面者”——符合CP的大多数标准，但随着时间的推移病情恶化(根据定义，CP是一种非进展性疾病)。

斯里瓦斯塔瓦解释说:“我们希望将这三组患者包括在内，以反映我们所见患者的广度。”

总的来说，测序在13名患者(26%)中确定了致病或可能致病的遗传变异。这些变异涉及13种不同的基因(Echs1, satb2, zmym2, adat3, col4a1, thc2, slc16a2, spast, polr2a, gnao1, pdhx, acadm，而且ATL1）.

的可能性基因诊断CP伪装者的发病率最高:5例进展性CP样疾病患者中有3例(60%)确定了病因。其次是没有已知危险因素的CP患者:24人中有7人(29%)发现了遗传原因。

令人惊讶的是，即使是一些已知CP危险因素的患者，如出生时窒息，也有基因突变(20名患者中有3名，或15%)。

“这三位患者特别有趣，”波士顿儿童罗莎蒙德·斯通·赞德转化神经科学中心临床遗传学家兼转化基因组医学主任玛雅·乔普拉(Maya Chopra)说。乔普拉与儿科住院医师达斯汀·l·盖博博士共同撰写了这篇论文。bob电竞

“在一个孩子身上，我们发现了一种罕见的遗传疾病，容易发生早期中风。另外两名患者的遗传状况与脑瘫无关。这些会使他们更容易早期脑损伤吗?关于罕见基因变异和围产期事件在CP发展中的相互作用，我们还有很多需要了解的地方。”

CP基因诊断的意义

在某些情况下，基因发现导致了病人护理计划的改变。例如，一个孩子被证明带有与代谢紊乱有关的基因，于是被转到代谢诊所;一名成年人根据其突变进行眼部和肾脏评估;一名一生都被诊断为CP的青少年被证明患有一种与进行性神经障碍有关的基因突变，这提醒了他的护理团队注意他的病情是否会恶化。

基于他们的研究结果，研究人员敦促父母和临床医生考虑任何患有CP但没有已知危险因素的儿童，或具有CP样特征但病情正在恶化的儿童的遗传原因，并据此进行调查或转诊。

他们还建议，如果儿童有遗传性疾病的特征，如先天性异常或其他受影响的家庭成员，那么考虑对具有既定CP风险因素的儿童进行基因检测。最后，他们建议定期对患有CP的儿童进行重新评估，以确保他们的病情没有遗漏其他方面，或者看看随着时间的推移是否出现了新的特征。

脑瘫和痉挛中心联合主任、医学博士、公共卫生硕士本杰明·肖尔说:“这项工作是开创性的，非常令人兴奋。”“从历史上看，CP的诊断被分配给许多有肌肉紧张和发育迟缓因素的儿童，而没有真正了解原因。我们现在可以更详细地研究这些原因。我希望在未来我们可以为更多的孩子提供基因诊断，特别是CP假面者。”

Annapurna Poduri，医学博士，公共卫生硕士，论文的共同高级作者，看到了与癫痫的相似之处。她在波士顿儿童医院指导癫痫遗传学项目和CRDC的癫痫队列研究。

她说:“我们现在有科学知识来为患有CP的儿童进行精确的诊断，这不仅仅是描述性的，而且提供了答案，并可能为治疗我们发现的一些潜在疾病打开一扇门。”“精准诊断将为越来越多患有CP、癫痫和其他神经发育障碍的儿童提供精准治疗。”

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