所有的婴儿应该出生时他们的基因组测序吗?

基因组学英国,政府拥有的公司最近宣布了一个试点项目的全基因组测序筛选遗传疾病在200000年健康的新生儿。

但应该每新生的婴儿有自己的全基因组测序吗?专家们讨论这个问题英国医学杂志今天。

广泛的临床证据表明,筛查遗传疾病拯救生命,研究已经表明,它可以有效成本,说Leslie Biesecker和他的同事在美国国家人类基因组研究所。

常规基因组测序在新生儿最终将会发生的事,他们写道,但不是对所有疾病筛查新生儿,他们提倡逐步推广,基因组序列出生时生成和随着时间的推移,变体顺序披露在适当的年龄来减少遗传病的负担。

这些基因组信息的推广应该监督机构的指导下,与知情同意和适当的退出,他们解释。它还应该驻留在一个存储库与他或她的病历,很容易到达医疗服务提供者和再分析可以跟上增长知识。

实现预期的好处常规新生的基因组测序,他们说需要在一些领域取得的进展包括数据质量,适当的信息管理和临床决策支持系统。

但他们拒绝呼吁所有非遗传性卫生保健专业人士广泛的培训在遗传学和基因组学“不切实际的和不必要的。”

只有通过测序整个基因组的一个人在生命早期基因诊断的潜力可以意识到,他们说,使诊断更加快速、准确地提供机会,使目标和基于基因疗法在最小延迟到床边。

“拥抱一个健康的生态系统,提供普遍可用常规新生儿基因筛选,我们可以学习,以确保最大化的好处基因组学达到最广泛的人,尽量减少差距,使人们更加健康,”他们总结道。

伦敦大学学院的大卫·柯蒂斯认为,一个人的基因是一个巨大的数量的个人数据,也没有理由证明经常获得从所有公民之前老足够有能力提供知情同意。

他指出,只有极少数的遗传条件需要行动之前,一个人能够同意检查,测试和流程已经存在新生儿对这些罕见但严重的条件。

基因组测序还可以提供关于风险的信息发展中许多条件,没有具体的干预是可用的,他解释道。但是即使一些成年人获取风险信息感兴趣,“没有理由评估未来的健康问题的风险新生儿没有他们的同意。”

他举了例子新生儿基因组测序可能有利于更广泛的社会,但又说“不能用来作为婴儿的基因组测序的理由。”

他引发了担忧,我们最个人资料可能会被滥用,据报道指出,一些国家的政府进行大规模的DNA,有可能用它来压制实践包括强制器官收获。

那么,为什么我们应该考虑基因组测序的婴儿,谁在这个问题上没有发言权,当作为一个社会,我们没有同意,所有成年人,对他们来说,潜在的健康收益似乎更大,应该进行这一过程,他问?

让我们先回答这个问题,“所有成年人应该他们基因组测序吗?" If the answer is no (as mine is), then we should restrict medical testing of newborns to the small number of conditions for which it is agreed that testing provides a real benefit to them," he concludes.