科学家发现可以打击孩子的罕见的als形式

一种新的肌萎缩侧链（ALS）的一种影响儿童的肌萎缩侧肌化（ALS）被一支国际研究人员发现。

他们使用先进的遗传技术来识别11个此类案例孩子们谁有神秘的神经系统疾病。

大多数Als-of Als-of Isly of Als-orgreg的疾病 - 被诊断为50和60岁之间的人，它迅速进展，患者通常在三到五年内死亡。

但这种新发现的ALS形式始于儿童时期，进展更慢，并与称为SPTLC1的基因与身体脂肪生产系统的一部分相关联。初步结果表明，根据该研究的作者，基因沉默的SPTLC1活动可以打击这种类型的ALS。

“Als是一种瘫痪，通常致命疾病，通常会影响中年人。我们发现这种疾病的遗传形式也可以威胁孩子。我们的结果首次表现出ALS可以由身体的变化造成的第一次metabolizes lipids," said study co-senior author Dr. Carsten Bonnemann, a senior investigator at the U.S. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

“这些初步结果表明，我们可能能够使用精确的基因沉默策略来治疗这种类型的als患者。此外，我们还探讨了踩踏SPT活动的制动的其他方法，”Bonnemann在一个研究所新闻发布。“我们的最终目标是将这些想法转化为对目前没有治疗选择的患者的有效治疗。”

11名儿童的初始ALS症状出现在4岁以下。在研究结束时，他们的生活从五到20年更长。

“这些年轻患者有许多占ALS的上下运动神经元问题，“临床研究员的研究领先作者博士博士博士。”这一案例是一个独一无二的发病时期，症状的速度较慢。这让我们想知道是什么是这种独特形式的als。“

该研究于5月31日发布于期刊自然医学。

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