儿科医生ID在罕见疾病引起的肌肉分解发现新生儿筛查

唠叨的谜:一个罕见的疾病专家UPMC匹兹堡儿童医院找到了一个成功的治疗的两个致命的症状的一个更常见的类罕见疾病诊断新生儿筛查,但symptom-painful集土地强化care-persisted受害者的肌肉分解。

今天,科学家们宣布在《华尔街日报》临床与转化免疫学他们已经自毁的底部综合症和治疗有一个好的领导。

“这些情节看上去很像炎症性肌肉病,但通常这是持久的和没有盈亏,所以它不是一个完美的适合,”资深作者杰瑞Vockley说,医学博士博士,首席的遗传与基因组医学和罕见的疾病治疗中心的主任UPMC儿科和人类遗传学教授儿童和匹兹堡大学的健康科学的学校。bob电竞“不过,我不能动摇认为有一些炎症链接,所以我们病人的血液样本进行测试。果然,当事件发生时,某些炎症标记物高,当患者,他们的销售额比一年前更低。知道这将允许我们试图找出为什么这个炎症发生和防止它。”

很长链酰coa脱氢酶deficiency-VLCADD-is遗传疾病突变阻止酶分解脂肪酸转化为能量。折磨大约每40000人中有一个人,但是一个类的一部分疾病影响四倍数量,使其成为更普遍的罕见遗传疾病美国医生现在在新生儿普遍测试。

如果不加治疗,这种疾病可以导致心脏衰竭和低血sugar-two危及生命的条件。加上修改后的饮食,最近批准的药物,Vockley参与发展中可以管理这些症状。但是病人仍经验rhabdomyolysis-muscle breakdown-indicating,疾病徒通过另一种途径。

与他的预感,炎症可能是背后的横纹肌溶解,Vockley征询了阿贝德瓦列霍博士,儿科副教授,在皮特医学院的免疫学和风湿病和流式细胞术的核心设施老约翰·g·Rangos研究中心位于UPMC儿童。bob电竞

他们的团队测试病人的血液样本,Vockley存储从他先前的研究,获得额外的新病人的样本。一个patient-Bella林茨15提提,Pa。——特别持久的横纹肌溶解要求每年为期一周的住院十几次。她同意给血液样本在未来几年内,参与这项研究。定期输液抗炎药物阻止她需要住院将近10个月,然后只不规则。

“贝拉是一个非常善解人意的孩子,非常关爱,”她母亲说,嘉莉林茨。”因此,当她通过尝试不同的药物和疼痛的镜头,我们谈论其他的孩子这将帮助评估她做什么有利于其他孩子,快和更长一段时间。帮助我们找到目的。”

研究小组发现,当患者发生横纹肌溶解的情况不同,他们所谓的“细胞因子风暴”——是由各种炎症分子免疫细胞数量过多,导致他们身体攻击。即使他们不是有这些事件,患者炎症标志物升高,虽然比症状时较低的数字。

不过,解决方案不是很明确的,德瓦列霍说。

“细胞因子激活细胞,但这些细胞不遵循这些规则,”他说。“在免疫系统、细胞因子和细胞彼此“交谈”调节,并相应地counter-regulate他们的行动。但这并不是你所期望的方式发生在VLCADD病人。这是矛盾的,是我们的下一个挑战。如果我们能找到脱节,我们可以学习什么是触发炎症反应,阻止它的发生。”

与此同时,该小组还正在探索某些抗炎药物的标签和富有同情心的治疗急性症状横纹肌溶解,防止它的发生。