为了更好地对抗危险的疾病，科学家们对超过53,000人的基因进行了筛选

一项对5.3万多人的全部基因构成的新分析，为了解心脏、肺、血液和睡眠障碍提供了宝贵的见解，为找到新的、更好的方法来治疗和预防一些最常见的致残和死亡原因铺平了道路。

精准医疗跨组学(TOPMed)项目分析了53831名来自不同大洲、有着不同背景的人的完整基因组。大多数都来自少数民族在美国，这一行业的代表性历来不足基因研究。代表人数的增加应意味着更好地了解心脏、肺、血液和睡眠障碍如何影响少数群体，并应有助于减少长期存在的健康差距。

“人类基因组项目为应用基因组学提供了很多承诺和机会精密药弗吉尼亚大学医学院的遗传学研究员斯蒂芬·s·里奇博士说，他帮助领导了这个项目。“TOPMed的一个重要特点不仅是发布53000人的基因组数据，以及大量与心脏、肺、血液和睡眠障碍有关的数据，而且还发布了献血参与者的多样性和数据。”

历史基因组分析

开创性工作确定了4亿遗传变异，其中从未描述过超过78％。近97％的极其罕见，不到1％的人。研究人员说，这揭示了基因如何变异和人类演化本身。

研究人员发现，在研究的群体中，非洲人血统人民具有最大的遗传变异性。由此产生的数据是在非洲祖先人民中获得的最佳，科学家在着名的期刊中报告自然。

该工作还提供了对某些基因变体的重要新见解，可以减少人们从处方药中受益的能力。这可能因种族和族群而异。

“TOPMed是一项重要的、历史性的努力，它将代表性不足的少数群体纳入了基因研究，”Rich说，他曾在该项目的执行委员会任职，并担任指导委员会主席。“TOPMed的工作不仅应该翻译成更好科学知识但是，在所有层面的科学家，学员，参与者中增加了多样性，为每个人扩展个性化医学。“

里奇和弗吉尼亚大学的Ani Manichaikul博士一起努力;乔•Mychaleckyj DPhil;和Aakrosh Ratan博士，他们都是公共健康基因组学中心和弗吉尼亚大学公共健康科学系的成员。

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