遗传祖先与种族可以提供特定的，有针对性的见解来预测和治疗许多疾病

从医疗保健系统中的基因组数据中发现的复杂血统模式可以为遗传和环境因素提供有价值的见解，这些因素是许多常见和罕见的疾病 - 洞察力，这些因素远远超过来自像西班牙裔等传统种族或种族标签的人或者，根据山山山的研究人员的说法，或黑色。

在学习期刊细胞，该团队报告说，这些信息可用于更好地理解和预测哪些群体对某些疾病更容易受到某些疾病 - 包括癌症，哮喘，糖尿病和心血管病- 潜在地发展早期干预措施。

“这是研究人员首次表明，基因祖先数据可以用来加强我们对疾病风险和管理的理解健康西奈山伊坎医学院医学、遗传学和基因组科学教授、资深作者埃米尔·肯尼博士说。“通过将这些数据直接与健康结果联系起来，我们相信我们正在推动一场正在进行的对话，从而超越种族和民族在医学中的当前作用。”

该研究团队从山山的生物群系Biobank计划中汲取，被认为是世界各种人口基因组信息的领先存储库之一，为其研究。使用机器学习方法，科学家从生物群系Biobank中的30,000名参与者中确定了17个不同的民族社区。然后他们将此数据链接到数千个健康结果居住在山山的电子健康记录中。在此研究结果中，25％的生物群系参与者与人群的遗传联系 - 例如阿什肯尼犹太人和波多黎各 - 这让他们陷入困境遗传疾病。

“卫生系统的传统利用人口统计数据未能捕捉富人的患者历史遗产，从而造成所有遗传和环境因素肯尼博士说，他是西奈山基因组健康研究所的创始主任。“我们的研究使用基因组数据嵌入到卫生系统的记录中，以显示来自美洲不同国家的患者可能有不同的发病率。例如，波多黎各和墨西哥后裔被广泛归类为西班牙裔或拉丁裔，但前者人口的哮喘发病率是世界上最高的，而后者人口有一个最低的。”

西奈山医院的研究引用了APOL1基因作为超越卫生保健系统使用的传统人口统计标签的另一个原因。APOL1基因可能导致肾脏和心血管疾病的风险显著增加。APOL1的风险变异最常出现在拥有非洲遗传祖先的美洲人口中。然而，世界上有许多非洲人后裔可能并不认为自己是非洲人，因此没有意识到他们可能藏有这些风险变异。此外，这种知识差距可能导致这些人群在APOL1研究中的代表性不足。

肯尼博士说:“我们的研究强调，今天在医学和研究领域——乃至整个社会——使用的狭窄的人口统计学标签，在试图描述疾病及其风险因素方面是有局限性的。”“然而，可以从祖先的生物标记中获得的信息类型传达了更丰富、更复杂的理解层面疾病风险和负担，这可能对全球卫生保健系统产生巨大影响。”