家族病史和基因组筛选提供了评估癌症风险的最佳方法

临床医生一直使用家庭健康历史作为识别的主要方法可操作的集合相比较评估。然而,随着大规模基因筛查项目继续上升流行,科学界质疑这种传统方法的效力,想知道在变异的优越性被测序家庭健康历史识别这些风险。

为了解决这个问题,公爵应用基因组学和精密医学中心(CAGPM)最近与SingHealth新加坡Duke-National大学(新加坡国立大学)精密医学研究所(棱镜)来评估家庭健康历史最好可以协同基因组测序。他们的研究结果发表在最近基因组医学。

在这项研究中,CAGPM教员杰弗里金斯伯格,医学博士,博士,医学教授(心脏病),Lori奥兰多,医学博士,医学副教授(普通内科医学),Ryanne吴,医学博士,医学助理教授(普通内科医学)和棱镜团队,发现整合先发制人的家庭健康历史收集除了基因筛查检测的可能性导致更高的航空公司对癌症症状。

在新加坡进行的这项研究,包括1750名参与者没有预先存在的医疗条件谁同意医疗和基因通过棱镜屏幕。

“这项研究不仅显示了家族病史的影响不同人群在东南亚,但使用它的力量来把基因组测序在优化风险评估”金斯伯格博士说。

在棱镜缺乏全面的家庭健康历史收集机制,CAGPM MeTree,为此一个在线工具的概念,提供了一个大道彻底足够的科学数据收集,但肤浅足够供病人使用。

研究发现,在866人收集他的家族历史,73年被认为是罹患癌症的风险,七分之一有一个占主导地位的临床可行的变体。这是增加6倍相比,一个在47 793认为没有增加患癌症的风险,并提高了六倍的那些没有家庭健康历史的52。当评估只有25个美国大学的癌症基因医学遗传学(ACMG)二级结果列表,那些重要的家庭健康历史18倍有致病变种相比没有显著的家庭健康的历史。

63名参与者具有重要的家庭健康历史没有发现致病变种。

奥兰多博士列举几个原因为什么一个基因组健康屏幕可能会错过被家庭健康风险,“家庭健康历史代表共享基因的组合和共享环境。因此,当共享环境的唯一或主要因素疾病风险,你不能看到它只有一个基因测试,“奥兰多说。“基因组学是一个快速发展的领域,我们还有很多要学习的东西。一个家庭可能有致病变种,尚未被科学。”

对临床医生来说,家庭健康史实现有用的指导病人预期当讨论检测致病变异的概率。检测后,家庭历史数据,再加上基因型,可以提供更精确的适应症的患者疾病的外显率。

“这项研究告诉我们,家庭健康史仍然是一个重要的一线筛查工具确定最可能是遗传性癌症综合征的风险,”Wu博士说。

这一领域的研究,随着合作Duke-NUS CAGPM,才刚刚开始。调查人员打算扩大到更大的,在全球范围内更广泛的人群,有兴趣关注服务不足社区往往留下足够的资源积极解决他们的健康风险。

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