遗传学
科学家发现了延缓儿童大脑发育的新遗传疾病
科学家们发现了一种新的基因疾病，它会导致一些儿童的大脑发育异常，导致智力发育迟缓，并经常出现早发型白内障。
2021年3月31日
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基因组医学
基因组医学发表同行评议的研究文章，新方法和软件工具在所有领域的医学研究从后基因组的角度。该杂志还提供了对翻译基因组学和个性化医学的最新进展的回顾和评论，以及它们对人类健康和疾病的临床和伦理管理的影响。
- 出版商
- 生物医学中心
- 网站
- http://genomemedicine.com/
肿瘤学与癌症
结合家族史和基因组筛查提供了评估癌症风险的最佳方法
临床医生历来使用家庭健康史收集作为确定可采取行动的疾病风险评估的主要方法。然而，随着大规模基因组筛查项目的不断普及，……
2021年3月17日,
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遗传学
全基因组测序使更精确的诊断成为可能
由于将大型基因组学的整合到斯德哥尔摩地区的医疗保健系统，超过1200名含有罕见疾病的诊断。这是根据Karolinska Institutet的一项研究......
2021年3月16日
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疾病，条件，综合征
COVID-19有多面性
根据目前的研究，由SARS-CoV-2冠状病毒引起的COVID-19疾病至少包含5种不同的变体。这些不同之处在于免疫系统对感染的反应。研究人员从…
1月18日，2021年
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肿瘤学与癌症
揭示了基因组中“暗物质”在癌症发展中的作用
长期以来，携带不会被翻译成蛋白质的DNA编码的长RNA分子一直是人类基因组的一个谜。现在，杜克-新加坡国立大学医学院的科学家们找到了一种系统研究它们功能的方法……
11月4日，2020年
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疾病，条件，综合征
脐带血DNA可以保持早期自闭症诊断和干预的线索
加州大学戴维斯分校心智研究所的研究人员在新生儿的脐带血中发现了明显的DNA甲基化特征，这些新生儿最终被诊断为自闭症谱系障碍(ASD)。这个签名跨越…
2020年10月22日
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肿瘤学与癌症
单细胞RNA测序揭示了胰腺肿瘤中单个细胞的细节
由希望之城(City of Hope)的附属机构转化基因组学研究所(TGen)和荣誉健康研究与创新研究所(HonorHealth Research and Innovation Institute)领导的一个国际研究团队详细描述了个人…
2020年9月30日
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肿瘤学与癌症
癌症驱动基因的共存，精准医疗的关键
癌症司机基因是突变对于肿瘤发育和传播至关重要的突变。由Icrea研究员Patrick alloy领导，来自结构生物信息学和网络生物学（SBNB）实验室的科学家......
2020年9月22日
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遗传学
GTEx的发现揭示了组织和细胞类型之间的遗传调控变异
多机构基因型-组织表达(GTEx)联盟在一项由纽约基因组中心核心教师Tuuli Lappalainen博士共同领导的最后阶段倡议中，发表了其最后一组研究. ...
2020年9月10日,
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