随机DNA变化逆转的遗传免疫条件
Garvan医学研究所的研究人员发现，三名患有严重遗传免疫缺陷的患者自发地修复bob88体育平台登录了其DNA中的有害变体，并随着时间的推移恢复了正常的免疫功能。
作为细胞生长和分裂以产生新细胞，从母细胞复制DNA，以提供新的子细胞的指示。复制DNA的随机变化通常是无害的，但在某些情况下与癌症等疾病的发展有关。
然而，由Garvan领导的临床免疫学研究联盟（大约）发现，三名Dock8缺乏症患者已修复了该联盟错误的基因通过罕见的DNA变化，称为躯体逆转。
“ Dock8缺乏症是由Dock8基因错误引起的一种罕见的遗传条件，其特征是经常性细菌，病毒和真菌感染以及严重的过敏反应和一些癌症。出乎意料的是，一名患有Dock8缺乏症和两个海外的患者也经历了体细胞逆转。这一令人惊讶的发现对经常致命疾病的未来疗法和疗法具有影响，” Garvan Institute的免疫和炎症研究主题负责人Stuart Tangye教授，以及今天发表的研究结果的共同培训作者临床调查杂志。
当前的治疗选择
Dock8缺乏症的患者从很小的时候就经历了疼痛和使人衰弱的症状，由于病情的稀有性可能很难诊断。
“ Dock8缺乏症的症状通常是通过局部皮肤治疗和抗生素来治疗的。但是对于大多数患者具有正常寿命的长期希望，他们需要骨髓移植以替代其dock8缺陷的免疫细胞，从而用正常的健康细胞用正常的健康细胞中兼容的捐助者。
在他们的研究中，研究人员使用了复杂的遗传，分子，细胞和功能分析来检查三名被诊断为DOCK8缺乏症的患者的免疫细胞 - 悉尼一个，两名在法国。
自18至45岁之间的患者自出生后不久以来就一直患有感染和皮疹，在没有重大治疗的情况下，每个人都开始在健康方面取得显着改善。
研究人员分析了患者免疫细胞的基因组，并观察到某些细胞已经发生了体细胞回归 - 当复制该基因时，它们在DOCK8基因中积累了随机突变，从而将其DNA中的有害变异恢复为正常DNA代码。
该论文联合首先的作者Bethany Pillay博士说：“随着免疫细胞开始产生正常的Dock8蛋白质，每位患者的严重过敏性疾病的改善和严重感染的数量减少。”
“其中一名患者是一名25岁的妇女，居住在悉尼，从青春期中期开始有所改善，近年来没有重大感染。我们追踪了她多年的进步，并看到了对与经历过A的Dock8缺陷患者类似的免疫系统骨髓移植。随着时间的流逝，她正在用正常健康的细胞重新流传血液。”
对未来疗法的影响
Dock8缺乏症会影响全球数百名患者，并且没有干预措施，例如骨髓移植或罕见的“救援事件”，例如体细胞逆转，有50％的患者在20岁之前死亡。
治疗遗传免疫缺陷等遗传免疫缺陷的一种新兴方法是基因治疗，将患者自身的细胞去除并用健康版本代替有害基因变体。然后将这些细胞注入患者的体内，在患者的体内，由于细胞起源于患者自身的身体，排斥的风险要低得多。
Tangye教授说，基因疗法已被用来成功治疗少量但越来越多的遗传疾病，但是目前尚不适合Dock8缺乏症的患者。
“我们的研究表明，甚至将一些健康细胞引入其中的细胞患者如果这些细胞随着时间的推移而繁殖，那么在罕见的遗传条件下可能是一种有效的治疗方法，因此将来是一种有希望的潜在疗法。”
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