对凯瑟琳·福尔比格谋杀案的研究表明遗传疾病在起作用

研究人员发现了一种新的基因突变，导致婴儿突然死亡，这可能会解除凯瑟琳·福尔比格（Kathleen Folbigg）的案件 - 他因谋杀和四个孩子的杀人罪而被判30年徒刑一半以上。

福尔比格女士在2003年被陪审团定罪。她一直保持着自己的纯真。

新的研究将在EP Europace发表，显示了Folbigg女士的两个女儿Sarah和Laura，两者都在以前未被发现的变体中，在母亲伴有的基因中，可能会在婴儿期和童年时期导致突然的意外死亡。

来自澳大利亚国立大学（ANU）的Carola Vinuesa教授和Todor Arsov博士首先在2018年通过基因组测序了基因组的基因组中的小说变体。

Calm2基因中的“ G114R”变体，预计会导致致命心律不齐在福尔比格女士和她的两个女儿中都发现了。根据研究人员的说法，这种变体可能对福尔比格女士的信念引起严重的怀疑。

Vinuesa教授说：“我们发现Calm2变体可能是凯瑟琳·佛比格（Kathleen Folbigg）的两个孩子莎拉（Sarah）和劳拉（Laura）死亡的原因。”

研究人员说，镇静基因与一系列威胁生命的心律不齐，心跳并发症和福尔比格女士有关。超过13％的致病镇静突变患者保持健康。

由世界一流的专家撰写的论文 - 包括领先的心脏病学家和遗传性心律失常专家，彼得·施瓦茨（Peter Schwartz）教授，彼得·施瓦茨（Peter Schwartz）教授 - “莎拉（Sarah）和劳拉（Laura）的致命心律失常事件可能是由他们的间事故引起的。咳嗽并开始使用抗生素，劳拉也患有呼吸道感染，被发现患有肾小球炎。”

作者说，这一发现是“对他们死亡的自然原因的合理解释”。

Vinuesa教授说：“这一发现可以帮助全球的母亲。整个基因组测序有可能解释婴儿突然的死亡。”

来自意大利，丹麦，加拿大，美国和法国的科学家进行了一系列实验，得出的结论是，福尔比格女士的calm2变体与其他镇静变体一样有害，这些变体已知在醒着和睡眠期间都导致幼儿突然出乎意料的死亡。他们预测Calm2变体的载体容易容易出现IVF和CPVT类型的致命心律不齐。

研究人员还强调，福尔比格女士的两个儿子还患有可能加剧或引起呼吸停滞的疾病。

Vinuesa教授说：“ Caleb死于19天。他患有软骨喉和呼吸困难，被诊断出患有喉头。帕特里克因癫痫拟合而在气道阻塞后八个月死亡。”

最近，Vinuesa教授发现Caleb和Patrick携带了另一个罕见的突变，已知在删除时会引起小鼠的早期发作。尽管她说需要进一步的研究，但她说，这突显了四个孩子的单一统一死亡原因来解释他们的死亡。

作为2019年福尔比格女士定罪的调查的一部分，ANU研究人员Vinuesa教授和Matthew Cook教授被独立地要求进行基因组调查，以确定以前未被发现的遗传原因是否可以解释儿童的死亡。

代表新南威尔士州皇冠（NSW Crown）研究的合着者库克（Cook）也得出了有关Calm2变体的同样结论。

在完成Calm2变体的功能评估之前，该调查于2019年7月完成，并得出结论认为，Folbigg儿童没有自然原因死亡。

彼得·施瓦茨（Peter Schwartz）教授和合着者在本文中得出结论：“对遗传性心律不齐的越来越多的理解强迫对医学基础的重新评估，从未提出过挑战，从未提出过挑战，基于假设而不是证据而不是证据，几名母亲被判犯罪。基因组革命预示着评估婴儿和儿童的重复家庭猝死的新时代，这个时代基于对悲惨不幸的家庭的无罪推定，直到另行证明。”

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