基因发现为儿童谋杀案提供了新的线索

研究人员发现了一种导致婴儿猝死的新基因突变，这可能会解开凯瑟琳·福尔比格的案子。凯瑟琳·福尔比格因谋杀和过失杀害自己的四个孩子而被判30年监禁，目前已经过了一半。

2003年，陪审团裁定福尔比格有罪。她一直坚称自己是无辜的。

新的研究，将发表在EP Europace的研究显示，福尔比格的两个女儿——萨拉和劳拉——都携带了一种以前未被发现的母系遗传基因变异，这种变异很可能导致突然的意外死亡在婴儿期和儿童期。

2018年，澳大利亚国立大学(ANU)的卡罗拉·维努埃萨教授和托多尔·阿索夫博士通过对福尔比格女士的基因组测序，首次在“CALM2”基因中发现了这种新型变体。

在福尔比格女士和她的两个女儿身上都发现了CALM2基因中的“G114R”变体，这种基因被预测会导致致命的心律失常。根据研究人员的说法，这种变异可能会对Folbigg女士的定罪提出严重质疑。

维努埃萨教授说:“我们发现CALM2变异可能是凯瑟琳·福尔比格的两个孩子莎拉和劳拉死亡的原因。”

研究人员表示，CALM基因与一系列危及生命的心律失常、心跳并发症有关，而福尔比格女士是症状轻微的携带者。超过13%的致病CALM突变个体保持健康。

这篇由世界级专家撰写的论文——包括顶尖的心脏病专家和遗传性心律失常专家彼得·施瓦茨教授——指出:“莎拉和劳拉的致命心律失常事件都可能是由她们的并发感染引发的。莎拉患有下蹲性咳嗽，已经开始使用抗生素，劳拉还患有呼吸道感染，尸检时发现她患有红肿性心肌炎。”

作者说，这一发现是“对他们自然死亡原因的合理解释。”

维努埃萨教授说:“这一发现可以帮助全球的母亲。全基因组测序有可能解释婴儿猝死。”

来自意大利、丹麦、加拿大、美国和法国的科学家们进行了一系列实验，得出的结论是，福尔比格女士的CALM2变体与其他已知的CALM变体一样具有破坏性，会导致幼儿在清醒和睡眠期间突然意外死亡。他们预测，CALM2变异的携带者容易发生IVF和CPVT型的致命心律失常。

研究人员还强调，福尔比格女士的两个儿子也患有可能加重或导致呼吸停止的疾病。

维努埃萨教授说:“凯莱布19天就去世了。他有软喉和呼吸困难，并被诊断为喉软化症。帕特里克在8个月时死于癫痫发作导致的气道阻塞。”

最近，维努埃萨教授发现凯莱布和帕特里克携带了另一种罕见的突变，删除后会导致小鼠早发性致命癫痫。虽然她说还需要进一步的研究，但她说，这突出表明，不需要一个单一的统一死因来解释他们的死亡。

作为2019年对福尔比格女士被定罪调查的一部分，澳大利亚国立大学的研究人员维努埃萨教授和马修·库克教授被独立要求进行基因组调查，以确定以前未发现的遗传原因是否可以解释这些儿童的死亡。

研究报告的合著者库克教授代表新南威尔士州政府进行了研究，他也对CALM2变体得出了同样的结论。

在CALM2变体的功能评估完成之前，调查于2019年7月结束，并得出结论，福尔比格儿童的死亡没有自然原因。

彼得·施瓦茨教授及其合著者在论文中总结道:“对遗传的理解日益加深心律失常迫使对医学基础进行重新评估，从未提出质疑，几位母亲被判犯有杀婴罪，依据的是假设而不是证据。基因组革命预示着一个评估婴儿和儿童复发性家庭猝死的新时代，一个基于对不幸家庭的无罪推定的时代，直到证明并非如此。”

维努埃萨教授于2019年4月向凯瑟琳·福尔比格调查提供了证据。

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