为患有罕见肌肉疾病的儿童提供了新的希望
斯蒂芬·格林斯潘(Stephen Greenspan)和劳拉·扎(Laura Zah)得知儿子亚历山大(Alexander)患有一种罕见的基因突变，这种突变会导致致命的神经肌肉疾病，目前尚无治疗方法。
但是今天发表在《自噬》杂志上的一项由莫纳什大学生物科学学院的研究人员领导的国际研究的结果，为患有渐进式毁灭性肌肉疾病的儿童提供了新的希望。这些罕见的遗传疾病被称为肌纤维性肌病，会导致进行性肌肉萎缩，影响肌肉功能，导致肌肉无力。
生物科学学院副教授罗伯特·布赖森-理查森和他的研究团队利用这种微小的斑马鱼证明了蛋白质质量控制的缺陷是导致这种疾病症状的原因之一。
第一作者Avnika Ruparelia博士解释说:“我们在斑马鱼模型中测试了75种促进去除受损蛋白质的药物，发现了9种有效的药物。”她在该疾病研究小组中完成了学生和博士后培训。“重要的是，其中两项已经获得批准人类使用在其他条件。”
“我们发现其中一种药物，二甲双胍这项研究的负责人布里森-理查森副教授说:“这种方法可以去除鱼体内累积的受损蛋白质，防止肌肉分解，并恢复它们的游泳能力。”
最严重的肌纤维性肌病是由BAG3基因突变引起的，开始影响6到8岁的儿童。由于呼吸衰竭或心脏衰竭，这种疾病在25岁之前通常是致命的。
在亚历山大(2003年出生)的案例中，临床医生能够利用这项研究的信息开二甲双胍——迄今为止被证明是积极的。
“一开始，儿子的诊断让我们悲痛欲绝。亚历山大有一种罕见的变异，会导致致命的神经肌肉疾病。目前还不知道如何治疗或治愈。在绝望中，我们成立了一个名为“亚历山大之路”的慈善组织，以促进和赞助对这种疾病的研究。得知我们的严重问题后，布里森-理查森教授很同情我们，并设法与我们分享了他的预发表的关于疾病和二甲双胍的结果。罗伯特·布莱森-理查森和阿夫尼卡·鲁帕雷利亚进行的研究给了我们希望，我们非常感谢他们的工作和同情心。”
亚历山大的母亲劳拉·扎(Laura Zah)说，“这是一个了不起的结果，一开始我们以为，由于这种突变非常罕见，不太可能有任何可行的治疗或干预措施。”“与以前的病例研究相比，可能由于二甲双胍的作用，我们儿子的病情进展较慢。另一个男孩，马可，也受到了影响疾病也服用二甲双胍，目前他母亲认为病情稳定。二甲双胍可能让我们有更多的时间和孩子们在一起，有更多的时间来治疗。”
副教授Bryson-Richardson说，现有药物的再利用为临床使用提供了一条非常快速的途径，因为已有药物的安全数据。这对于这些罕见疾病来说尤其重要，因为患者数量很少，这意味着可能不可能用新药物进行临床试验。
他说:“我们已经确定二甲双胍是治疗BAG3肌原性肌病的一种强有力的候选药物，它也可以治疗由于其他基因突变而导致的肌原性肌病(我们在其他三种形式的蛋白质量控制中显示了类似的缺陷)，以及由于BAG3突变而导致的心肌病。”
“鉴于数百万糖尿病患者服用二甲双胍，而且众所周知二甲双胍非常安全，因此临床上转用二甲双胍非常可行，事实上许多患者现在都在服用二甲双胍。”
Stephen和Laura Zah是慈善组织Alexander's Way研究基金的创始人，他们建立该基金是为了促进和赞助对肌纤维性肌病的研究。
“莫纳什大学的科学家们进行的研究给了我们希望，我们深深感谢他们的同情——他们给了我们时间，”劳拉·扎说。
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