苍白的黑色素瘤掩饰了白化基因

浅颜色的黑色素瘤的人更可能与白化病相关基因突变,昆士兰大学的研究发现。

研究报告的主要作者詹娜雷纳博士说白化病,一个罕见的遗传性疾病影响10000人,阻止褐色素在体内合成,导致头发和极其苍白的皮肤很容易晒伤和皮肤癌。

“白化病的发展有两个突变基因,所以人们有一个突变通常不知道他们,”雷纳博士说。

“这些人可能更倾向于发展中淡颜色的黑色素瘤,称为无黑色素的,因为肿瘤积累新的突变,他们已经有一个突变白化病基因。”

研究人员研究了DNA样本380多名志愿者使用全外显子组测序,而寻找罕见的基因突变,导致白化病。

昆士兰拥有世界上最高的黑色素瘤率和超过14000例诊断每年在澳大利亚。

UQ皮肤病学研究中心副教授里克Sturm说百分之八的黑色素瘤可以无黑色素的,使他们很难诊断和很容易被误认为发生条件如疣或疤痕。

“无黑色素的黑色素瘤通常是诊断高级阶段,而深色的黑色素瘤,导致患者经常错过早期治疗和治愈的最好的机会,”他说。

当资金可用,人员计划采集无黑色素的黑色素瘤样本比较他们的基因型与耐心。

雷纳博士说,这可能会导致个性化治疗领域医生会提醒监控潜在的无黑色素的黑色素瘤患者一个白化病基因突变。

“这可能优化早期干预因此改善病人的结果,”她说。

论文发表《公共科学图书馆•综合》。

---

---