现有药物可能改善患者的神经功能罕见的遗传性疾病

从费城儿童医院的新发现(切)显示,一些患有一种罕见的恶性脑白质营养不良可能受益于接受治疗的靶向治疗药物能改善神经系统的功能。一个关于这些发现发表在今天的信件新英格兰医学杂志》上。

Aicardi-Goutieres综合症(AGS)罕见的遗传性疾病和脑白质营养不良,影响大脑和类型免疫系统。AGS,患者身体的免疫系统打开本身以一种破坏性的方式,针对大脑的白质与障碍,导致大多数孩子经历轻微到严重智力或身体障碍。大多数孩子与AGS无法走路或说话和多系统并发症,包括皮肤炎症。

之前研究interferons-signaling蛋白的激活有关,应对各种AGS的免疫破坏加剧症状。切想研究人员探索的一类小分子抑制剂是否称为janus激酶(激酶)抑制剂的药物可以用来阻止干扰素激活的方式帮助这些病人。

AGS是有限的”,因为治疗方案和症状,这些病人的经验是如此严重,有必要探索各种各样的选择,”艾德琳资深作者说Vanderver,医学博士,神经学部门的主治医生,脑白质病变中心的项目负责人,雅各布·a·卡门赋予椅子在神经失调和转化神经病治疗。

这项研究是在砍35进行国际患者基因AGS确认。这些患者接受baricitinib,口服JAK1和JAK2抑制剂,与剂量根据每个病人的肾功能,年龄和症状。患者发病的发展历史评估疾病的研究中,从7.4个月到41.5个月不等。研究团队分析了各种发展的里程碑,包括头控制,坐着,滚,微笑,牙牙学语,使用单个词和词的组合。

病人在这项研究中接受治疗之前,26个35的稳定或神经功能下降,和9的35例获得一个或两个发病后这些发展技能。然而,在研究过程中,20名患者遇到了新的里程碑,12例获得两到七新技能。通常是三个月内观察到的改进学习和坚持。儿童接受高剂量的治疗似乎达到这些里程碑。

一些AGS病人baricitinib发展中血小板增多的风险,白血球减少症,和感染,因此在服用这种药物时,应密切监测。

“测量神经改善这些病人是一个复杂的过程,但这项研究的结果是鼓舞人心的,特别是因为我们观察到即使在改善病人严重和长期的疾病,”Vanderver说。

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