研究表明，FXTAS预突变人群的关键大脑区域之间的连通性较低
杂志上的一篇新论文科学杂志:临床堪萨斯大学的研究人员揭示了一种可能的脆性x相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)的早期指标。这种疾病困扰着一些携带FMR1基因“预突变”的老年人，这可能导致运动和认知障碍，而其他携带预突变的人则不受影响。
在有FMR1预突变的人群中，科学家们一直在努力寻找生物标志物来表明谁可能会患上FXTAS。
这项新研究对16名FMR1预突变患者和18名健康对照者进行了记录。大脑活动与功能性磁共振同时进行感觉运动控制测试。参与者被要求使用握力控制器操纵屏幕上的图像，同时功能磁共振成像机器记录下当大脑不同部分变得更加活跃时血液流动的微小变化。
堪萨斯大学临床儿童心理学副教授、寿命研究所副科学家马修·莫斯科尼说:“这是我们所知道的第一个使用功能磁共振成像来观察运动行为期间大脑系统功能的研究之一，这些患者有发展运动退化和运动退化的风险，当他们达到50岁、60岁或70岁时，他们表现出失去平衡，增加颤抖或震颤。”马修·莫斯科尼在他的大脑实验室监督了这项调查。“但我们对哪些突变前携带者会发展出FXTAS知之甚少。我们知道男性比女性面临更大的风险。否则，我们不知道哪些突变前携带者会得到它。我们对大脑的功能知之甚少。”
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感觉运动测试刺激和定制光纤传感器(C;神经成像解决方案，盖恩斯维尔，佛罗里达州)。当红色条(A)变成绿色(B)时，参与者按下按钮，以便将白色条移动到目标绿色条上。他们被指示尽可能稳定地将他们的力量水平保持在绿条的水平。资料来源:McKinney等。 -
健康对照组与FMR1突变前携带者休息时的BOLD激活对比图。相对于FMR1预突变携带者，健康对照组在用力时相对于休息时显示出更大的纹外皮层BOLD信号。资料来源:McKinney等。
研究人员能够识别出与FMR1预突变老年人的感觉运动问题特别相关的大脑过程。
这篇新论文的主要作者、堪萨斯大学临床儿童心理学博士生沃克·麦金尼说:“我们发现小脑的功能连通性——一个控制我们运动准确性和时间的大脑区域——和皮层外——一个与处理视觉信息至关重要的大脑区域——在衰老的FMR1预突变携带者中减少了。”“对一些人来说，这些较长的连接——就像大脑不同部分之间的高速公路——不能有效地交流。每个部分可能都在开火，但它们并没有一起开火。”
值得注意的是，研究人员发现，在研究中，突变前携带者和健康对照组之间的这一通路的功能连通性几乎没有重叠，这表明小脑和纹外皮层之间的连通性水平可以作为FXTAS的早期出现指标，或者预测FMR1携带者中谁会在发生FXTAS之前出现特征性症状。
莫斯科尼说:“当研究报告出来时，我们通常谈论的是组间的‘平均差异’——与健康人群的差异总是重叠的，而且存在可变性。”“通过我们的研究，突变前携带者和对照组之间的重叠最小，这一事实表明，这可能是我们所说的生物标志物。我们现在需要做的是遵循这一措施，随着时间的推移，这些人决定谁得到FXTAS，谁没有。换句话说，这似乎是理解FXTAS大脑退化并在其过程中早期识别它的一个明确目标。”
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