骨髓增生异常的遗传景观/骨髓增殖性肿瘤

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS /或然数)是一组罕见恶性肿瘤重叠特性与骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(或然数),包括各种疾病取决于他们的表型(血液和形态特征)。成人MSD /或然数包括慢性myelomonocytic白血病(CMML),典型的慢性粒细胞白血病(aCML), MDS /或然数与环形铁粒幼红细胞和血小板增多(MDS / MPN-RS-T)和MDS /或然数不可归类的(MDS / MPN-U)。

由于这些疾病之间的重叠特性,以及与MDS和或然数,鉴别诊断仍然是一个挑战。血液学家,决定这些罕见的恶性肿瘤的诊断是一个广泛的过程,涉及到使用不同的测试和技术的漫长道路分析、测试、预后评估和决策。最后,缺乏知识,可以允许更精确和快速诊断来决定最好的治疗,提高预后良好延长病人的痛苦。

劳拉Palomo和她的同事们从MDS组由弗朗西斯克唯一的协调,从约瑟卡雷拉斯白血病研究所的一项研究中由Torsten Haferlach和他的团队从慕尼黑白血病实验室(MLL)最近发表的一项研究》杂志上血,揭示了这些疾病的分子环境和基因的结合完全突变在每一种罕见的肿瘤。这些发现提供了一个有用的工具来补充当前诊断MDS /或然数患者样本。

“在以前的研究中,超过90%的MDS /或然数存在体细胞突变在一组已知的基因,有关其病理生理特性和扮演一个角色在他们的临床异质性,但没有一个是特定于MDS /或然数。在我们的研究中,用全基因组数据从367年一群MDS患者/或然数,我们确定了genotype-phenotype协会和潜在的诊断和预后分子标记,可以转化为医疗实践。我们也想提供新颖的见解MDS /或然数的克隆突变的层次,”劳拉Palomo说。

研究人员发现复发性的突变组合CMML独家在某种程度上,aCML,和MDS / MPN-RS-T虽然MDS / MPN-U显示重叠异构特性与其他MDS /或然数,但这可以根据其分子分类概要文件。Palomo”必须包括有针对性的DNA测序技术在临床血液学实验室来提高这些血液恶性肿瘤的诊断和危险分层。”

这个项目是MLL的国际努力的一部分,5000人基因工程。这个项目包括全基因组和转录组测序5000血液肿瘤患者和由Torsten Haferlach Leukamie Diagnostikstiftung。