骨髓增生综合征和慢性脊髓细胞性白血病的基因组诊断临床指南

在西班牙，由400多名研究人员（西班牙骨髓增生综合症（GESMD）组）组成的工作组每年两次，进行两次参与项目，并进行合作，以改善他们在对抗骨髓增生性症状综合征（SMD）和慢性骨髓细胞性白血病（CMML）（CMML）（CMML）（），两种类型的血液癌。

在这些项目中，该小组提出了制定下一代测序（NGS）的准则，以改善对这些疾病患者治疗的诊断，预后和决策。

NGS允许从整个基因组涉及疾病的部分，例如特定基因。基因组是整个遗传密码- 人类内部的说明是生成身体的组织，器官和功能。我们在人类中占99.9％，而0.1％是使我们与众不同的一切，从眼睛的颜色到发展癌症的可能性。

来自GESMD的8个研究中心和西班牙医院的研究人员已同意指导血液学家如何研究MDS和CMML研究中的40个最相关的基因，并详细介绍NGS技术在医院和医院和医院应用中的应用步骤实验室。指南包括技术方面，质量控制，需要哪种样本，如何准备它们，如何分析和理解数据以及如何在疾病背景下为患者的临床报告中解释结果。

该指南在Celgene的帮助下用西班牙语印刷为一本书，最近发表在《英国血液学杂志，使其可以在其他国家 /地区进行分析。

“这项研究很重要，因为它给出了有关如何应用生成技术的建议相关信息这三个级别：诊断，预后和治疗信息。

“几年前，在MDS中，没有很多重要的基因可供诊断。多亏了NGS，我们有更多信息可以更准确地对患者进行分类，并确定其风险或预后。您可以对低或高的人进行分类。- 风险患者，并相应地治疗他。如果您是低风险的患者，您将在诸如贫血等功能障碍方面具有更支持性的治疗。如果患者高风险，并且有很大的可能性变成急性髓样白血病，您会给他一个更具侵略性的治疗。特定基因这为我们提供了预后信息，例如如果治疗不会做出反应，这可以优化疾病治疗成功的时间和机会。”