“不必要的”基因复杂性:工作中的扳手?

2003年完成的绘制整个人类基因组的大规模国际努力，开辟了一个我们现在所知的个性化医疗的新领域。

这一突破确定了每个人类基因的位置和功能，提供了根据个人基因组成为个别患者量身定制的医疗保健的希望。

例如，当研究人员发现一种与女性患乳腺癌风险44%相关的基因时，似乎保护她们就像使该基因失活一样简单。

但麦克马斯特大学的两名研究人员说，这种个性化药物的前景还没有完全实现，因为基因蓝图的全面复杂对人类健康的影响比科学家们最初意识到的更复杂、更深远。

为了将遗传学与医学实践更紧密地结合起来，麦克马斯特大学的进化生物学家拉玛·辛格(Rama Singh)和巴格瓦蒂·古普塔(Bhagwati Gupta)对该领域数十年来的研究进行了详尽而批判性的回顾。他们在今天发表在《自然伙伴杂志》上的一篇文章中阐述了他们的结论基因组医学．

他们解释说，塑造进化的生化途径充满了遗传冗余。来自我们祖先的遗传信息永远在递增的物理记录中追踪，与我们自己最近进化的和内部的相互作用显著复杂的基因网络，反过来与环境相互作用，创造了几乎无限的组合和潜在的健康结果。

作者说，单个基因本身并不能决定疾病或健康，而是与其他基因群协同作用——所有基因都处于不同的突变阶段——其方式刚刚开始被理解。

辛格说:“长期以来，人们一直认为个体基因突变可以分为好基因、坏基因和中性基因，但基因并不是单独起作用的单基因在任何情况下都可以被认为是好的、坏的或中性的。”

这篇研究论文解释说，在有效地使用个性化药物进行改进之前，进化途径中“不必要的”复杂性需要完全解开——归结为同一个人个体细胞之间的基因组变异人类健康．

“我们的身体有很强的变化能力，能够应对出现的问题。环境对我们的基因组很重要，”古普塔说。“即使是一个简单的单一突变，在与其他突变共同作用时，也会对身体产生深远的影响。”

科学家们得出结论，精确医学对医学的未来仍然至关重要，但同样的技术，确定了基因组的“必要”复杂性，也需要应用于整个蓝图——包括“不必要的”元素——创造了一条更长的、更复杂的道路，通往相同的目的地。

古普塔说:“我们看到的任何疾病都是必要和不必要的复杂性相互作用的结果。”“大自然不会回到过去。它向前走，当它遇到挑战时，它会提出解决方案。我们的基因承载了几代人以来发生的所有变化的历史。它可能对我们今天的功能不是必需的，但它已经嵌入到我们的基因．"

“复杂性不是诅咒。这是我们进化史的反映，需要认识到它是医学试图治疗的身体的重要组成部分，”辛格说。“超越个性化医学复杂性与生命本身的进化有关。”