“不必要的”遗传复杂性:作品中的扳手?

“不必要的”遗传复杂性:作品中的扳手?
麦克马斯大学研究员Bhagwati Gupta,生物学教授。信誉:麦克马斯特大学JD Howell

2003年完成的绘制整个人类基因组的大规模国际努力开辟了一个新的领域,即我们现在所知的个性化医疗。

这项突破确定了人类每个基因的位置和功能,为根据患者个人的基因构成为其量身定制医疗服务提供了希望。

例如,当研究人员鉴定了与女性中乳腺癌风险有44%的基因时,似乎保护它们可能与停用该基因一样简单。

但是,两个麦克马斯特研究人员说,这种个性化医学的承诺并未完全实现,因为遗传蓝图的全部复杂性比科学家首次实现了更复杂,对人类健康的影响更加复杂和深远的影响。

麦克马斯特进化生物学家拉玛·辛格(Rama Singh)和巴格瓦蒂·古普塔(Bhagwati Gupta)为了将遗传学与医疗实践更紧密地结合起来,对该领域数十年的研究进行了详尽而批判性的回顾。他们在今天发表在《自然伙伴杂志》上的一篇文章中阐述了他们的结论基因组医学

他们解释说,塑造进化的生化途径是茂密的冗余。我们祖先的遗传信息在永远沿着渐进的物理录制落后于渐进的物理纪录,这是我们最近的最近进化和内部的显着互动基因网络,反过来又与环境相互作用,创造了几乎无限的组合和潜在的健康结果。

作者说,个体基因并没有自行确定疾病或健康,但与其他基因的团体一起行事,所有突变的突变阶段都是刚刚开始理解的方式。

“长期以来,人们一直认为个体基因突变可以分为好、坏或中性,”Singh说,“但是,基因不是单独起作用的,所以不是。在任何情况下都可以被认为是好的、坏的或中立的。”

研究论文解释说,进化途径中的“不必要的”复杂性需要完全解开与同一人类中的个体细胞之间的基因组变化完全解开 - 在个性化药物可以有效地用于改善之前

“我们的机构有巨大的改变和应对出现的问题的能力。我们基因组中的语境问题,”Gupta说。“即使是简单的单一突变也可以在与他人组合的时候对身体产生深远的影响。”

科学家们得出结论:全站仪医学仍crtical医学的未来,但这同样的技术,idenitied“必要”基因组的复杂性也需要被应用到整个blueprint-including“不必要的”elements-creating更长,更compicated路到相同的目的地。

古普塔说:“我们看到的任何疾病都是必要和不必要复杂性相互作用的结果。”“大自然不会回到过去。它会向前发展,当遇到挑战时,它会想出解决方案。我们的基因承载了很多代以来发生的所有变化的历史。它可能对我们今天的功能没有必要,但它根植于我们的。"

“复杂性不是诅咒。这反映了我们的进化历史,它需要被认为是医学试图治疗的身体的重要组成部分,”辛格说。“超越个性化,复杂性熊在生命本身的演变上。“


进一步探索

为什么人类基因组测序未能在疾病方面取得重大突破

更多信息:Rama S.Singh等人,基因和基因组和精密药物的不必要复杂性,npj基因组医学(2020)。DOI: 10.1038 / s41525 - 020 - 0128 - 1
引文:“不必要的”遗传复杂性:一个在工作中的扳手?(2020年5月5日)从//www.pyrotek-europe.com/news/2020-05-unnecessary-genetic-complexity-spanner.html检索到2021年5月21日
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