组织生物工程产品指定为孤儿药的蝴蝶皮肤

一种基于患者细胞的组织生物工程产品已被欧洲药品管理局(EMA)指定为孤儿药，用于治疗隐性营养不良大疱性表皮松解症。这种情况被称为蝴蝶皮肤，其特征是皮肤脆弱、粘膜上皮增生、溃疡和侵袭性皮肤癌。获得这一称号的工作由罕见疾病生物医学研究网络中心(CIBERER，西班牙语首字母缩写)赞助，由Fernando Larcher协调。bob88体育平台登录

隐性大疱性营养不良表皮松解症是一种罕见的情况，其特点是持续形成侵蚀和水泡上皮肤以及内上皮、纤维化和各种并发症，如假并指(指融合)和易发展为转移性表皮样癌。管理这种情况提出了一个挑战卫生专业人员病人和家属也付出了很大的努力。

这种遗传状况是由COL7A1基因的突变引起的，COL7A1基因编码胶原蛋白7，胶原蛋白7是一种对表皮附着到真皮层至关重要的蛋白质。在西班牙，一种定位于80外显子基因的突变非常普遍(大约50%的西班牙患者存在这种突变)，这就证明了针对该基因的这一区域的精确治疗的发展是合理的。在此产品开发之前，CRISPR/Cas9分子工具在临床应用中缺乏必要的有效性成体干细胞，如造血细胞或皮肤细胞。因此，这些策略不能与使用病毒载体的传统基因添加疗法竞争。

这种高效使用CRISPR/Cas9工具的先进治疗产品，成功地被一种疾病的临床前模型证实，并发表在分子治疗在2019年。这种新药符合目前开发新疗法最受欢迎的两个特性:生物安全性和治疗有效性。

通过这个，赛博瑞已经推广了10孤儿药物已被欧洲药品管理局(EMA)指定，其中四家也被美国药品管理局(FDA)指定。

作为孤儿药，EMA的认定具有优势，例如获得10年的商业许可，在此期间类似产品不能被商业化，可获得免费或降低成本的援助协议，免费的科学建议，以及豁免指定费用。此外，开发孤儿药的实体可以获得特定的欧盟赠款和成员国项目。

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