科学家发现了基因和锻炼能力之间的联系

一组研究人员发现，一种基因突变会降低患者有效锻炼的能力。

发表在The新英格兰医学杂志包括伦敦国王学院(King's College London)研究人员在内的一个研究小组发现，影响细胞的基因突变之间存在联系氧气感知和病人的有限锻炼容量。

该团队发现了一名患者，他的生长速度减慢，持续低血糖，运动能力有限，红细胞数量非常高。

该团队进行了患者的遗传和蛋白质分析，检查了模拟中的呼吸生理学高海拔测量它们的运动能力，并进行了一系列代谢测试。

当氧气可用性降低时，von hippel-lindau（VHL）基因是细胞生存的基础。下列的基因分析，鉴定了对VHL基因的改变并与患者线粒体的功能受损，电池的型电池中的障碍与燃料细胞寿命有关。这种减少的线粒体功能效率限制了与没有突变的人相比的患者的有氧运动能力。

Federico Formenti博士，基础和医学生物学院，研究了研究的主要作者，评论：“发现这种突变和相关表型是令人兴奋的，因为它能够更深入地了解人体生理学，特别是如何人体感觉并响应减少氧气可用性。“

已经发现了一种新的综合症，可以改变人类新陈代谢和骨骼肌功能的调节。这项研究为新的研究提供了基础突变影响氧气传感途径和这些突变与整体人体的整体功能相关的方式。提高我们对这些机制的理解也可能有助于治疗缺氧病症。

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