在产前检查的时代收到唐氏综合症的消息

随着产前筛查的最新进展，预计将有更多的父母在孩子出生前接受唐氏综合症诊断，这对许多人来说可能涉及复杂的决策。荷兰唐氏综合症基金会调查了212名父母，他们的孩子在2010年至2016年间出生，患有唐氏综合症。

本研究的目的是描述他们的产前和产后经历，并更好地了解他们被告知可能和/或明确诊断退行性椎体滑移的方式孩子。在研究期间，无创产前筛查NIPS是一项全国性项目的一部分，从2014年4月开始，作为高危妊娠早期联合检测(ftCT)结果后的二次检测。

结果表明:

• 在我们的研究中，大多数母亲在孩子出生后就接受了退行性椎体滑移的指征/诊断，这反映了产前对退行性椎体滑移的摄取相对较低筛选研究期间(2010-2016年)，DS在荷兰的研究。然而，这一发现也反映了一个事实，即大多数产前诊断为退行性椎体炎的病例都是选择性终止妊娠。
• 24％的DS母亲的母亲有一些测试（其中9％有侵入性测试，13％的假阴性FTCT结果）
• 76％的女性选择不做产前检查的母亲平均给出了3.8个理由:81%的人给出了至少一个与价值相关的理由，如“我们家庭欢迎患有DS的孩子”;34%的人给出了至少一个与测试相关的理由，比如“fCT不是一个好的筛查测试”;36%的人给出了至少一个与信息相关的理由，比如“我认为在我的情况下，孩子患唐氏综合症的可能性很小。”只有1%的人将成本作为原因。
• 接受ftCT治疗的母亲中，54%的人回忆说在ftCT咨询期间，没有提供任何关于退行性椎体滑移的信息。只有17%的女性获得了她们认为足够的医疗信息和与患有退行性椎体滑移的孩子生活在一起的信息。
• 3-26%的妇女认为在可能的或最终诊断中获得的信息完全不足;更多的妇女认为，与产后获得的信息相比，产前提供的信息是不够的。

研究表明，2010年至2016年在荷兰出生的患有DS的孩子的大多数母亲都有意识地选择不做产前检查。这可能被认为是一个知情的选择，因为这些母亲中的大多数认为他们的家庭欢迎患有DS的孩子。一些母亲决定不进行检测，因为现有的筛查质量很差测试或者他们认为自己没有风险，这可能反映了信息的缺乏。超过一半的女性不记得在选择是否进行ftCT之前，曾获得过关于退行性椎体滑移的信息，这可能表明当时提供的信息是不完整的。

在接受诊断时，不仅信息重要，感知的氛围对如何判断对话也至关重要。气氛是由同理心水平决定的。“尊重、温暖和支持”等词被用于评价积极的对话，而“匆忙、消极、冷淡和疏远”等词被用于评价消极的对话。

从这项研究的结果来看，满意度在那些中最高母亲谁有过产后确认诊断在产前筛查显示有退行性椎体滑移的妇女中，退行性椎体滑移发生率最低，这可能与现有的选择和正在讨论的困难选择有关。如本研究所述，继续怀孕的父母更倾向于接受有关退行性椎体滑移的积极信息，并关注未来。显然，这更有可能在出生后的情况下讨论。

以一种平衡的方式讨论产前选择可能是一种挑战，特别是当父母已经对一种怀孕选择有不言而喻的偏好时，正如这项研究的结果所反映的那样。仔细探索偏好似乎是至关重要的，充分使用和遵守现有准则将是有益的。

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