科学家开发标准化遗传数据分析方法

初期研究人员与阿特拉斯生物医药控股和合作开发了一种新的生物信息学数据分析方法。开发计划,EphaGen,可用于质量控制在诊断遗传疾病。研究小组发表的一篇文章核酸的研究。

的映射在21世纪初和理解人类基因组核酸序列研究提供了大量的机遇遗传疾病和遗传倾向。这已成为可能的下一代测序技术的发展,后或NGS-new确定DNA序列的方法。他们产生更快的结果在一个低成本的过程,可以集成到常规临床实践。

缺陷引起的疾病,可以在几个不同的DNA段,称为多基因疾病是还省的研究,DNA诊断单基因疾病与缺陷相关的特定DNA片段(称为孟德尔疾病)现在是一个标准的护理医学遗传学。

使用门店数据时面临的主要挑战是在临床实践中需要一个明确的答案一个病人是否有突变。当检测到突变不是,相信这些发现并不需要相关数据质量较低。特别介绍了质量量度,以确保这一切;然而,他们只提供间接证据存在与否的突变。

初期的研究人员和Atlas开发了EphaGen软件,它使用一个新的评价方法为这个问题提供一个直接的答案。给定一个感兴趣的临床相关的光谱变异,它将这些门店数据与一个参数。基于内部的算法,因此,这个参数就像诊断敏感性和可能被用来决定是否收集到的数据是否适用于临床解释。

“解释实验室数据变得更加复杂,由于快速引进新测序方法临床实践这篇文章的主要作者,说:“格言伊万诺夫,博士生在初期生物信息学。“医生经常要一个直接的答案是否突变检测。然而,实验室往往无法提供这样一个回答由于无数的借口。”For example, "We have not detected a mutation, BUT we haven't analyzed one gene, or the analysis of some genes was incomplete, or there was a technical failure in the analysis of certain regions of some genes." NGS is a large-scale technology, so a specific important DNA segment may remain unanalyzed without this being noticed."

“我们已经实现了一个积分特性,使医生评估的可靠性没有突变的结果,并将提供一个统一的语言为临床医生和实验室之间的通信。当然,也有许多其他应用程序。像我们展示了在我们的研究中,它可能帮助实验室进行直接比较不同的技术解决方案或检测故障的来源,等等,”伊万诺夫补充道。

发达EphaGen软件提供了一个新颖的方法来执行测量常规临床门店测试,可以很容易地实现到现有临床工作流来衡量质量控制。

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