哮喘的大型多民族基因组关联研究发现了新的关联

一项大型、多民族哮喘全基因组关联研究(GWAS)发现了不同种族背景的老年人哮喘易感性的潜在相关性。这项研究，“大规模的，多种族基因组范围的关联研究确定了导致成人哮喘易感性的新基因位点”，发表在4月的过敏与临床免疫学杂志．

全球有超过3亿人患有哮喘，环境和遗传风险因素影响着对哮喘的易感性。“通过GWAS识别与哮喘相关的遗传变异对于确定哮喘的遗传基础是至关重要的，”共同第一作者Joanne Sordillo说，科学博士，理学硕士，哈佛朝圣者卫生保健研究所的研究科学家。“也有必要了解哮喘风险的遗传异质性是如何受到影响的种族背景使用大量多种族的患者群体。”

研究人员在Kaiser Permanente北加州成人健康与衰老基因流行病学研究(GERA)队列中进行了哮喘GWAS，共使用68,623例哮喘病例和非哮喘对照组。研究结果发现了一种新的潜在机制哮喘的易感性由IL1RL1基因控制。研究人员认为，这可能与哮喘易感性有关，通过引入一个新的结合位点的微RNA，一个小的非编码RNA分子，调节该位点的表达。该研究还复制了16个与非西班牙裔白人哮喘易感性的新关联，所有这些关联都被注释到HLA-DQA1(一种主要组织相容性复合体基因)或IL18R1/IL1RL1上。研究结果显示，这四种基因在全基因组哮喘相关性上没有重叠民族，这表明独特的生物途径可能有助于不同种族的老年人的哮喘易感性。

“这项研究在四个主要的人类族群中贡献了与哮喘的新颖和独特的联系，代表了最大的GWAS之一哮喘资深作者Ann Chen Wu说，她是医学博士，公共卫生硕士，哈佛朝圣者卫生保健研究所和哈佛医学院的人口医学副教授。